메디칼타임즈=임수민 기자의학유전학 표지대한의학유전학회가 국내 최초로 의학유전학에 관한 한글교과서 '의학유전학'을 1월 12일 출판했다.의학유전학은 유전학의 연구 성과를 이용하여 유전성 질환의 치료 방법을 연구하는 의학 분야다.의학유전학의 목적은 유전성 질환의 원인과 발병 기제에 대한 이해를 바탕으로 유전질환을 진단하고 원인을 규명하며 치료법을 개발하는 것이다.2003년 인간 게놈 프로젝트가 완성됨에 따라 인간 유전체가 모두 밝혀졌고, 이에 따라 의학유전학도 발전을 거듭하고 있다.대한의학유전학회와 군자출판사가 함께 출판한 의학유전학은 320여 개 그림과 89개 표 등을 이용해 일목요연하게 내용을 담고 있다.군자출판사는 "한국인 환자 위주로 임상증례를 소개하고 각 질환에 대한 요약을 덧붙여 더욱 이해하기 쉽게 정리했다"고 설명했다. 

메디칼타임즈=이지현 기자김영옥 신임 전남대 어린이병원장전남대학교어린이병원 제3대 병원장에 전남대학교병원 소아청소년과 김영옥(50) 교수가 임명됐다. 전남대병원은 김찬종 전 어린이병원장의 임기만료로 인해 후임으로 김영옥 교수를 새 어린이병원장에 임명했다. 임기는 오는 2025년 9월17일까지 2년.김영옥 신임 병원장은 전남대 의과대학을 졸업하고 전남대 대학원에서 석·박사를 취득했다. 전남대병원 소아청소년과에서 전공의를 거쳐 전문의를 취득했으며, 지난 2006년부터 전임강사를 시작으로 진료·연구·교육에 매진하면서 국내 의료발전과 후학양성에 기여해 왔다. 지난 2011년부터 1년 6개월간 호주 멜버른 대학 오스틴병원 뇌전증 연구소 연수 이후 현재까지 소아신경질환 중 소아뇌전증의 유전학적 진단에 대한 연구를 이어오고 있다. 또 김 신임 병원장은 전남대병원 소아청소년과 과장을 역임했으며 대한뇌전증학회 회원, 대한소아신경학회 회원으로 활동하고 있다. 특히 영유아기·조기 소아기의 뇌전증성 뇌병증 연구를 통해 ▲대한의학유전학회 학술상 ▲세계영아경련학회(Infantile Seizure Society) 학술상 등을 수상하기도 했다.김영옥 어린이병원장은 "소아의료체계 붕괴로 연속적인 소아응급 진료가 가능한 응급의료기관이 급감하고 있고, 호남지역에서는 전남대병원이 마지막 보루가 되고 있다"며 "중증응급 소아진료에 참여할 소아청소년과 전문의들이 육성되고 안정적으로 일할 기반이 여전히 부족하다"고 전했다.  그는 이어 "전남대어린이병원이 지난 해 공공의료성과 우수기관으로 선정되는 쾌거가 있었고, 사후보상 국고지원 시범사업 대상기관으로 선정돼 경영난이 다소 완화될 수 있는 만큼 앞으로도 지역 어린이들의 건강 지킴이로서 최선을 다하겠다"고 밝혔다. 

메디칼타임즈=이지현 기자크리스비타 주사액이 5월부터 만 12세 미만 소아환자 대상으로 급여를 적용된다.연 2억원에 달하는 소아 구루병 치료제 '크리스비타 주사액이 5월부터 급여적용된다. 내달부터 본인부담금 10%만 부담하거나 본인부담 상한제를 적용할 경우 1인당 연간 환자부담은 최대 1014만원 수준으로 경감된다.보건복지부는 27일 열린 건강보험정책심의위원회에서 이 같은 내용이 담긴 약제 급여 개정안을 의결했다.이번에 보험적용 대상은 기존 치료제를 6개월이상 지속 투여했음에도 조절되지 않은 경우 만 1세~12세 이하 소아환자에 국한했다. 다만, 성장판이 열려있는 경우는 18세 미만까지 적용하도록 했다.크리스비타주사액 약가 상한액은 10mg 약266만원, 20mg 약533만원, 30mg 799만원 수준으로 정해졌다.  이는 정부가 중증·희귀질환자의 치료 접근성을 강화하고자 마련한 법안. 정부는 지난 1월부터 임상적으로 삶의 질 개선을 입증한 신약은 급여적정성 평가 및 약가협상 등 절차를 60일 정도 단축, 신속 등재하도록 개선한 바 있다.그런 측면에서 크리스비타 주사액은 소아 구루병을 조기에 치료함으로써 정상적인 골격 형성 및 성장판 성장이 가능하다. 소아환자에게 평생 장애가 진행되는 것을 막는다는 점에서 급여를 적용했다.대한내분비학회, 대한소아내분비학회, 대한유전성대사질환학회, 대한의학유전학회 등 전문가들은 "X염색체 연관 저인산혈증 진단을받은 모든 환자에게 약제의 급여가 필요하지만 특히 성장기인소아 환자의 경우 빠른 치료를 통한 정상적인 골격 형성이 필요하다"며 "이를 통해 평생 장애를 막을 수 있다"고 의견을 냈다.해당 약제 급여화에 따른 첫해 예상청구액은 약 120억원 규모. 위험분담계약(환급형 및 총액제한형 적용)을 고려하면 실제로 추가되는 재정은 더 낮을 것으로 추정했다. 이어 만약 계약된 총액을 초과할 경우 100% 환급해 재정부담키로 했다.복지부는 "약제 급여 목록 및 급여 상한금액표 고시를 개정해 5월부터 신규 급여를 적용한다"고 밝혔다. 

메디칼타임즈=정희석 기자 사진 왼쪽부터 개인유전체서비스부 정윤경 대리·유전체실험부 최빛나 사원 테라젠이텍스 바이오연구소(대표 황태순)는 연구원 2명이 업계 최초로 ‘유전상담사’ 자격 인증을 획득했다고 2일 밝혔다. 테라젠이텍스 개인유전체서비스부 정윤경 대리·유전체실험부 최빛나 사원은 최근 대한의학유전학회 주관으로 진행된 유전상담사 자격 인증시험에 최종 합격했다. 유전상담사는 유전체 검사결과 및 유전질환 관련 정보를 환자와 가족에게 제공하고 이에 따라 예측할 수 있는 질병이나 심리적·사회적 문제 등을 상담해 적절한 대응방법을 찾을 수 있도록 지원하는 역할을 한다. 유전상담사 자격 인증은 해외의 경우 보편화돼있는 반면 우리나라에서는 2015년 처음 실시됐고 현재 약 30명만이 해당 인증을 보유하고 있는 것으로 알려져 있다. 특히 국내 유전상담사 대부분은 병원 등 의료기관 종사자로 유전체 분석기업에서 해당 자격 인증을 획득한 것은 이번이 처음이다. 테라젠이텍스는 유전상담사 배출로 개인 맞춤형 유전체 분석 분야에서 차별화된 경쟁력을 확보할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 특히 시장 확대가 기대되는 ‘소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사’에서 특화된 전문상담서비스를 제공하는 한편 관련 임상시험이나 학술 연구 등에도 참여할 수 있게 됐다. 유전상담사는 관련 분야 석사학위 소지자로 50례 이상 ▲임상 실습 ▲관련 연수 이수 ▲필기·실기시험 등 까다로운 절차를 통과해야하며, 보통 3~5년의 준비기간이 소요되는 것으로 알려져 있다.

메디칼타임즈=이창진 기자 검사 전문기관 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 지난 21일 희귀질환 환우들을 위한 '착한걸음 6분' 행사에 참여했다. 광화문 세종대로에서 열린 이번 행사는 올해 첫해를 맞는 희귀질환 극복의 날(5월 23일)을 기념해, 희귀질환에 대한 사회적 관심을 제고하고자 마련됐다. 서울시 주최 행사는 SCL을 비롯해 (사)한국자원봉사문화, 대한의학유전학회, 사노피 젠자임, 생명보험사회공헌재단이 뜻을 함께 모았으며, SCL 대표로 임환섭 원장과 이영자 이사(사우회 회장)가 참석했다. SCL은 임직원으로 구성된 사우회에서 후원금을 전달하고, 직원들이 자원봉사자로 참여하는 등 희귀질환 환우들을 위한 사회공헌 활동을 펼쳤다. 착한걸음 6분 걷기 캠페인은 희귀질환을 포함한 환자들의 보행 능력으로 질환의 개선 정도를 파악하는 6분 걷기 검사에서 착안했으며, ​일반 시민이 6분간 돌길을 걸으며 희귀질환 환자들의 상황을 체험할 수 있도록 구현됐다. 참가자들이 광화문 광장에 설치된 돌길을 6분 동안 걸으며, 조기 진단 및 치료의 중요성을 알리는 내용과 함께 희귀질환 환우들이 시민에게 전하는 메시지를 직접 살펴볼 수 있는 프로그램으로 구성됐다. SCL 임환섭 원장은 "의료기술의 발달로 많은 희귀 질환의 조기 진단이 가능해졌으나 인식의 부족으로 아직까지 진단조차 받지 못한 사람들이 많다"면서 "많은 희귀질환들이 조기에 발견하면 진행을 막을 수 있는 만큼 조기 진단과 치료를 위한 제도의 정착과 관심이 필요하다"고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 (재)서울의과학연구소(SCL)은 최근 대한의학유전학회 학술지(JGM) 특집호에 2편의 논문을 게재했다고 밝혔다. 게재 논문은 임신부 혈장 내 세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, 이하 cffDNA)를 이용한 '비침습적 산전 태아 염색체 기형검사'와 '비침습적 산전 태아 RHD 유전자형 검사'이다. 임신부 혈청을 이용한 산전 선별검사는 위양성률이 높고, 결과가 양성이면 확진검사인 양수, 융모막 검사를 통해 확인해야 하는데, 양수 및 융모막 검사는 0.5-1%의 태아소실 위험성이 있는 침습적인 방법이다. 반면 최근 몇 년 사이에 북미, 유럽, 아시아 등 전 세계적으로 급격히 확산되고 있는 NIPT 검사는 간단히 임신부 혈액 채취만으로 태아 염색체 이상(다운증후군 등)을 확인할 수 있는 비침습적 산전 유전진단 검사법이다. SCL NIPT 연구팀(한성희 전문의, 양영호 학술상임고문, 김영진 원장 및 이경률 이사장)은 NIPT 임상연구에서 다운증후군, 에드워드증후군 및 파타우 증후군 진단에 대한 민감도∙특이도가 모두 100%로 고위험군 임신부에 적용 시 98%의 침습적 검사(양수, 융모막 검사)를 하지 않아도 될 것으로 결론짓고 있다. 이번 논문의 경우 NIPT 관련 최다 임상 결과(910예) 분석에 대한 국내 최초 발표로 의미가 매우 크다. RhD 음성 임신부의 경우, 높게는 임신된 태아의 40%가 RhD 음성인데 이 경우 anti-D 면역글로불린의 예방적 치료를 통하여 신생아 용혈성 질환을 방지할 수 있다. 이번 논문에서 임신부 혈장 내 cffDNA 분석에 의한 RHD 유전자형 검사는 민감도∙특이도가 모두 100%로 산전 태아 RHD 유전자형 분석을 통하여 불필요한 anti-D 면역글로불린 투여로 인한 부작용을 방지하고 의료비용을 감소시키며 적절한 예방조치로 임신부와 태아, 신생아 건강을 보호할 수 있다는 큰 장점이 있다고 보고했다. SCL NIPT 연구팀은 "NIPT 관련 논문에는 검사의 적응증, 정확도(100%)와 검사 전후 유전상담 등이 자세히 기술되어 있어 NIPT를 이용하는 임상의사, 연구자 및 검사 대상이 되는 임신부에게 지침서로서 많은 도움을 줄 것으로 기대된다"면서 "태아 RHD 유전자형 검사는 이미 선진국에서 임상진단을 위한 임신부 산전유전검사로 정착되어 있다"고 밝혔다. (재)서울의과학연구소는 국내 최초로 NIPT를 임상 적용하는 등 산전 유전진단 분야의 선구자 역할을 하고 있으며 2014년에는 대한산부인과학회 학술대회에서 '임신 중 혈액 DNA 시퀀싱을 이용, 비침습적 태아염색체 이상 검사(NIPT)' 총 918례의 임상 경험을 구연 발표한 바 있다.

메디칼타임즈=손의식 기자 젠자임코리아(대표 박희경)는 오는 28일 광화문 광장에서 '착한 걸음 6분 캠페인'을 진행한다고 23일 밝혔다. 착한 걸음 6분 걷기 캠페인 포스터. 서울특별시가 주최하고 젠자임 코리아와 국제개발 NGO 굿피플 인터내셔널이 공동주관하며 대한의학유전학회에서 후원하는 '착한 걸음 6분 캠페인'은 시민의 자발적인 참여 속에 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 어려운 환경에서 투병하는 희귀질환 환자 가족을 돕기 위해 기획됐다 '착한 걸음 6분 캠페인'은 희귀질환을 비롯한 만성질환 환자들의 보행능력을 테스트하는 '6분 걷기 검사'에서 착안했다. 캠페인 참가자들에게 두꺼운 양말을 신고 광화문 광장에 설치된 돌길을 6분간 걷게함으로써 희귀질환 환자들의 고통을 조금이나마 공감하고 응원하는 시간을 갖게 한다는 계획이다. 행사를 주최하는 서울시 남길순 희망복지지원과장은 "희귀질환과 외롭게 싸우며 힘겨운 시간을 보내고 있는 환우와 가족들을 위한 각별한 관심과 사랑으로 함께하는 서울, 따뜻한 서울을 만드는데 시민의 적극적인 동참을 당부한다"고 말했다. 행사를 주관한 젠자임코리아 박희경 대표이사는 "짧은 시간이지만, 6분을 걷는 것조차 힘겨운 환우들이 우리 주위에 있다"며 "이번 캠페인이 사회적 무관심과 치료 대안의 부족으로 고통 받고 있는 희귀질환 환우들에게 더욱 많은 관심과 도움의 손길이 모아지는 기회가 되기를 진심으로 바란다"고 강조했다. 대한의학유전학회 이진성 회장(연세대학교 의과대학 임상유전학과 과장)은 "진단에만 10년 이상이 걸리는 희귀질환의 특성을 고려할 때, 조기 진단과 더불어 주로 유전병이 많은 희귀질환 환자와 가족들의 어려움을 해소해 주기 위한 다각적인 사회적 관심과 지원이 필요하다"며 "이 같은 취지에서 마련된 세계 희귀질환의 날 시민들이 함께 동참하는데 의미가 크다"고 말했다. 이 회장은 "학회에서도 적극적인 연구와 학술 지견 공유를 통해 희귀 질환 환자들의 치료 결과를 향상시키고 더 나은 의학 솔루션을 개발하는 데 최선의 노력을 다할 것"이라고 덧붙였다. 한편, 올해 8회를 맞는 '세계희귀질환의 날'은 사회의 무관심 속에 소외 받는 희귀난치질환을 앓고 있는 환자에 대한 관심을 높이고 이들을 돕기 위해 EURORDIS(the European Rare Disease Organization)에 의해 처음 시작됐다. 희귀질환은 전 세계적으로 약 6000여 가지가 있으며, 국내에는 약 50만 명의 희귀질환 환자가 있는 것으로 알려져 있다. 이를 위해 젠자임은 매년 미국, 유럽, 호주, 아시아 등 여러 국가에서 다양한 활동을 펼치고 있다.

메디칼타임즈=이인복 기자 한국 병리학의 대부이자 의학계의 거목인 지제근 교수(서울의대)가 26일 별세했다. 지 교수는 1962년 서울대 의과대학을 졸업하고 동 대학에서 석·박사를 마쳤으며 1969년 도미해 하버드의대 전공의와 전임의를 거쳤다. 1972년 서울의대에 교수로 자리를 잡은 지 교수는 대한병리학회장, 대한의학유전학회장, 대한의사학회 이사장 등으로 학계에 큰 획을 남겼다. 1999년에는 17대 대한의학회장으로 한국 의학계를 이끌었고 대한의사협회 의료정책연구소장을 지내며 수년에 걸친 작업 끝에 한국의학용어사전을 펴내는 공적을 남겼다. 이후에는 인제의대 석좌 교수와 서울의대 명예교수를 지내며 후학 양성에 힘썼으며 대한민국 의학 한림원 창립에 힘을 보태며 초대 회장을 지내기도 했다. 이러한 큰 족적만큼 수상의 기회도 많았다. 유한의학상을 두번이나 수상했고 대한민국 학술원상과 송촌 지석영 의학상을 받았으며 2011년에는 보건의날을 맞아 최고의 훈장인 국민훈장을 수상했다. 지 교수의 빈소는 서울아산병원에 차려졌으며 발인은 28일이다.

메디칼타임즈=이지현 기자한국인에서 염색체 이수성에 대한 빠른 산전진단을 위한 QF-PCR법에 대한 논문이 발표돼 주목된다. (재)서울의과학연구소(이하 SCL, 이경률 이사장) 한성희 부원장(진단검사의학과 전문의)은 '한국인에서 염색체 이수성에 대한 빠른 산전진단을 위한 QF-PCR법 검증 (Validation of QF-PCR for rapid prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies in Korea)'이라는 제목의 논문을 발표, 대한의학유전학회지 2010년 7월호에 게재됐다. QF-PCR법은 검진 결과를 주치의한테 당일 통보해줌으로써 산모의 불안 감소시켜 줄 수 있다. 논문에 따르면 염색체 이상이 높은 고령산모 등에서 산모의 불안을 감소시키고 빠른 의학적 판단과 산모관리를 위하여 시행하는 신속산전진단법으로 FISH와 QF-PCR법이 있는데, QF-PCR법의 경우 FISH에 비해 아직까지 국내에서는 보편적으로 사용되고 있지 않은 상황. QF-PCR법은 산전 검체로 배양 과정 없이 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용하여 염색체의 이상을 진단하는 방법으로, 이 논문에서는 SCL에 2007년부터 2009년까지 의뢰된 양수 검체 총 847건에 대해 QF-PCR법과 염색체 결과를 비교했다. 또 QF-PCR법에 사용되는 STR 표지자의 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하여 향후 한국인에 가장 적합한 STR 표지자를 결정할 수 있는 기초 자료를 마련했다. SCL 한성희 부원장은 “QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전진단을 가능하게 하는데, 한번에 5가지 염색체 (13, 18, 21, X, Y)의 수적이상을 진단하여 기존의 FISH법에 비해 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하다는 장점들이 있어 국내에서 더욱 보편화 될 것이다” 라고 전했다.

메디칼타임즈=박진규 기자인공임신중절 허용규정에 대한 논의가 활발한 가운데, 의사협회가 주최하고 산부인과학회가 주관하는'모자보건법 개정안 마련을 위한 토론회'가 21일 의협 동아홀에서 열렸다. 산부인과학회 모자보건법 TF가 마련한 '개정가안'을 중심으로 열띤 논의가 벌어진 이번 토론회에서 학회는 가안 설명에서 태아측 이상, 즉 의학적 사유에 의한 인공임신중절 허용 규정 신설이 필요하다는 의견을 제시했다. 김향미 모자보건법 TF 간사는 "현행 모자보건법은 임신중절의 허용 한계를 본인이나 배우자가 대통령령으로 정하는 우생학적 또는 유전학적 정신장애나 신체질환, 전염성질환이 있는 경우로 규정하고 있지만,배아 혹은 태아에게 선천성 이상이 있어 현재의 의료 수준에서 볼 때 출생 후 생존이 심히 어렵다고 판단되는 경우로 개정해야 한다는 데 의견이 모아졌다"고 설명했다 이에 따라 동법 14조 제1항 제5호를 현재 '임신의 지속이 보건의학적 이유로 모체의 건강을 심각하게 해치고 있거나 해칠 우려가 있는 경우'에서 ''임신 자체로 인한 합병증이나, 내·외과적 및 정신과적 동반질환으로 인해 모체의 생명 또는 건강에 심각한 지장을 초래했거나 초래할 위험이 현저한 경우'로 변경해야 한다고 주장했다. 모자보건법 시행령 제15조의 인공임신중절수술의 허용한계와 관련해서도 "선천성 이상은 그 원인을 불문하고 배아 혹은 태아에게 선천성 기형 또는 변형이 있거나 염색체에 이상이 있는 경우 중에서 다음 각 호의 절차와 기준에 따라 출생 후 생존이 심히 어렵다고 판단된 경우로 한다"로 개정을 제안했다. 절차와 기준에서는 ▲인공임신중절의 허용을 결정하기 위해서는 반드시 2차의견을 구할 것 ▲2차의견을 낼 수 있는 자는 대한산부인과학회에서 인증하는 의료기관의 산부인과 전문의로 할 것 ▲무뇌아 등 진단이 명확하고 이견의 여지가 없는 경우 진료상 증거자료를 보존하고 산부인과 전문의가 단독으로 결정이 가능하도록 하자고 했다. 패널토론에서 전종관 대한의학유전학회 산전진단위원장은 "태아측 사유를 인정하는 법 개정이 이뤄진다면 어떤 질병까지를 인정할 것인가에 대한 논의가 쉽게 결론에 도달하기 어려울 것이다. 질병에 대한 정보 뿐만 아니라 우리가 갖고 있는 사회적 인프라를 고려해 결정돼야 한다"고 의견을 피력했다. 연세의대 의료법윤리학과 김소윤 교수는 "배아병인적 적응요건에서 ‘생존불가능성’을 요건으로 하고, 의료적-사회적 적응요건에서 산모의‘정신과적 질환’을 요건으로 하는 것은 배아측 의학적 사유로 인한 임신중절의 범위를 지나치게 좁힌다는 점에서 문제가 있을 수 있다"고 지적했다. 김 교수는 또 "의사의 전문적 판단에 대한 조항을 신설한 것은 바람직하지만, 그 과정에서 여성의 ‘성찰적’인 결정이 있도록 하는 장치가 마련돼 있지 못하다. ‘상담구상’을 구체화할 필요가 있다"고 말했다. 의협과 산부인과학회는 이번 토론회에 이어 오는 내달 5일에는 ‘사회경제적인 사유에 의한 인공임신중절 허용’에 관해 토론회를 열 계획이다.

메디칼타임즈=이지현 기자 이대목동병원 신경과 최병옥 교수가 최근 개최된 제37차 대한의학유전학회 학술대회에서 'Mutational analysis and lower extremity MRI in patients with hereditary peripheral neuropathy'라는 제목의 논문으로 최우수 구연 발표상을 수상했다. 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들에 대한 원인 유전자 돌연변이 분석 및 하지 MRI검사를 통해 유전자 변이와 근육의 손상에 서로 연관성이 있으며 근육 손상의 진행 패턴에도 뚜렷한 차이가 있음을 처음으로 규명한 것. 목동병원 측은 "최 교수의 이번 논문은 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들의 조기진단 및 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대된다"고 전했다. 한편, 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증은 손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는데, 수초손상신경병증은 PMP22 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 축돌기신경병증은 MFN2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

메디칼타임즈=이창진 기자 대한의학유전학회(회장 김현주)는 최근 아주대병원 별관 대강당에서 제35차 추계학술대회 및 정기총회를 개최했다. 올해 학술대회는 ‘다인자성 질환의 유전적 배경’을 주제로 △ 의학유전학 △ 유전체학 △ 약물 유전체학 분야 등에 대한 전문가들의 다양한 의견이 교환됐다. 심포지엄에서는 유전자 다형성의 실제적 응용을 주제로 △ 대량 유전자 분석을 이용하는 다인자성 질환에 관계된 유전자의 발굴(SNP genetics 신형두 박사) △ DNA 다양성과 범죄수사의 적용(국과수 한면수 박사) △ 한국 유전체 분석 사업(질병관리본부 오범석 박사) 등이 발표됐다. 또한 △ 심혈관질환 발생에서의 유전자 역할(이화의대 조인호 교수) △ 개인별 맞춤약물요법을 위한 약물유전체학과 유전체학(인제의대 신재국 교수) △ 약물 알레르기에 대한 유전체 연구(아주의대 박해심 교수) 등이 소개됐다. 정년하는 김현주 회장의 특별강연에 이어 정기총회에서는 차기 회장에 연세의대 산부인과 김세광 교수를 선출했다. 김현주 회장(아주의대)은 “의학회의 회원학회 분류에서 학회가 '나’ 군으로 변경된이후 처음 열린 대회로 21C 유전의료시대에 대응할 수 있는 맞춤의료와 새로운 의약품 개발의 연구와 임상적용에 대한 활발한 교류의 장이 되기를 바란다"며 "앞으로 대한의학유전학회가 국내 유전의료 시대를 선도해 나가는 전문 연합학회로 한 단계 도약하기를 기대한다”고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 아주의대는 28일 수원 호텔캐슬 1층 영빈관에서 의학유전학과 김현주 교수의 정년 퇴임식을 가졌다. 김현주 교수는 1967년 연세대학교 의과대학을 졸업후 미국에서 소아과 전문의와 의학유전학 전문의 자격을 획득했으며 이후 미국 마운트사이나이 의과대학 등의 교수로 거쳐 1994년 아주의대 의학유전학과로 자리를 옮겼다. 김 교수는 국내 최초로 대학병원 외래에 ‘유전학클리닉’을 개설했으며, 이를 바탕으로 그동안 사회로부터 완전히 소외되어 온 국내 희귀·난치성 질환 환자들의 존재와 고통을 세상에 알리는데 앞장 서 왔다. 현재 한국희귀질환연맹 대표, SBS 세상에서 가장 아름다운 여행 솔루션 위원회 위원장, 삼미재단 이사장, 한국유전자검사평가원 이사 및 유전상담위원회 위원장, 기은복지재단 이사 등을 맡고 있으며, 2005년 대한의학유전학회 회장으로 선임돼 활발히 활동중이다. 한편 이날 김현주 교수는 아주대학교 의과대학 의학유전학과 정선용 교수와의 공저 ‘유전카운슬러 그 역할과 자격취득에 대하여’에 대한 출판 기념회도 함께 가졌다.

메디칼타임즈=이창진 기자대한의학유전학회(회장 김현주, 아주의대)가 오는 22일 오후 12시 30분 연세의대 강당에서 제34차 춘계 학술대회를 개최한다. 이번 학술대회는 ‘유전 상담’을 주제로 의학유전학과, 소아과, 산부인과 및 내과, 신경과, 암 관련 학회 등 6개 학회에서 분야별 전문가 발표자로 진행될 예정이다. 특히 올해 행사는 의학유전학회의 ‘연합학회’ 재출발을 의미하는 의미있는 자리로 유전의료 시대를 맞아 각 임상 영역에서의 ‘유전상담의 의의와 필요성’에 관해 논의된다. 심포지엄 주요내용으로는 △ 유전상담의 임상적 필요성과 의미(서울의대 산부인과 전종관 교수, 한림의대 신경과 김윤중 교수, 아주의대 내분비대사내과 정윤석 교수) △ 신생아 스크리닝과 유전상담(순천향의대 소아과 이동환 교수) △ 파브리병의 스크리닝과 유전상담의 중요성(쿠마모토대학 Fumio Endo 교수)의 특강이 있을 예정이다. 이어 △ 선천성 기형과 유전상담(연세의대 임상유전학과 이진성 교수) △ 산전검사에 따른 유전상담(함춘여성클리닉 황도영 박사) △ 유전성 암과 유전상담(국립암센터 정승용 박사) △ 유전자 검사와 유전상담의 제도적 고찰(아주의대 의학유전학과 김현주 교수)이 발표된다. 한편, 의학유전학회는 춘계 학술대회에 앞서 22일 연세의대 강당에서 ‘제6차 춘계 연수강좌’도 병행할 예정이다.

메디칼타임즈=이창진 기자대한의학유전학회(회장 김현주, 아주의대)는 오는 22일 오후 1시 연세의대 강당에서 제34차 춘계학술대회를 개최한다. 올해 학술대회는 '유전상담'을 주제로 의학유전학과, 소아과, 산부인과는 물론, 내과, 신경과, 암 관련 학회 등 의학회 소속 6개 학회 전문가의 주제발표로 진행된다. 또한, 제3회 임상유전학 연수교육에서는 세포유전학과 분자유전학 분야의 최신 지견과 임상 응용 기법에 대해 강의 및 토론할 예정이다. 주요 연제로는 '유전상담의 임상적 필요성과 의미'을 주제로 서울의대 산부인과 전종관 교수, 한림의대 신경과 김윤중 교수, 아주의대 내분비내과 정윤석 교수 등의 논의된다. 이어 '선천성 기형과 유전상담'을 주제로 연세의대 임상유전학과 이진성 교수, 함춘여성클리닉 황도영 박사, 국립암센터 정승용 박사, 아주의대 의학유전학과 김현주 교수 등이 발표된다.