(재)서울의과학연구소(SCL)은 최근 대한의학유전학회 학술지(JGM) 특집호에 2편의 논문을 게재했다고 밝혔다.

게재 논문은 임신부 혈장 내 세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, 이하 cffDNA)를 이용한 '비침습적 산전 태아 염색체 기형검사'와 '비침습적 산전 태아 RHD 유전자형 검사'이다.

임신부 혈청을 이용한 산전 선별검사는 위양성률이 높고, 결과가 양성이면 확진검사인 양수, 융모막 검사를 통해 확인해야 하는데, 양수 및 융모막 검사는 0.5-1%의 태아소실 위험성이 있는 침습적인 방법이다.

반면 최근 몇 년 사이에 북미, 유럽, 아시아 등 전 세계적으로 급격히 확산되고 있는 NIPT 검사는 간단히 임신부 혈액 채취만으로 태아 염색체 이상(다운증후군 등)을 확인할 수 있는 비침습적 산전 유전진단 검사법이다.

SCL NIPT 연구팀(한성희 전문의, 양영호 학술상임고문, 김영진 원장 및 이경률 이사장)은 NIPT 임상연구에서 다운증후군, 에드워드증후군 및 파타우 증후군 진단에 대한 민감도∙특이도가 모두 100%로 고위험군 임신부에 적용 시 98%의 침습적 검사(양수, 융모막 검사)를 하지 않아도 될 것으로 결론짓고 있다.

이번 논문의 경우 NIPT 관련 최다 임상 결과(910예) 분석에 대한 국내 최초 발표로 의미가 매우 크다.

RhD 음성 임신부의 경우, 높게는 임신된 태아의 40%가 RhD 음성인데 이 경우 anti-D 면역글로불린의 예방적 치료를 통하여 신생아 용혈성 질환을 방지할 수 있다.

이번 논문에서 임신부 혈장 내 cffDNA 분석에 의한 RHD 유전자형 검사는 민감도∙특이도가 모두 100%로 산전 태아 RHD 유전자형 분석을 통하여 불필요한 anti-D 면역글로불린 투여로 인한 부작용을 방지하고 의료비용을 감소시키며 적절한 예방조치로 임신부와 태아, 신생아 건강을 보호할 수 있다는 큰 장점이 있다고 보고했다.

SCL NIPT 연구팀은 "NIPT 관련 논문에는 검사의 적응증, 정확도(100%)와 검사 전후 유전상담 등이 자세히 기술되어 있어 NIPT를 이용하는 임상의사, 연구자 및 검사 대상이 되는 임신부에게 지침서로서 많은 도움을 줄 것으로 기대된다"면서 "태아 RHD 유전자형 검사는 이미 선진국에서 임상진단을 위한 임신부 산전유전검사로 정착되어 있다"고 밝혔다.

(재)서울의과학연구소는 국내 최초로 NIPT를 임상 적용하는 등 산전 유전진단 분야의 선구자 역할을 하고 있으며 2014년에는 대한산부인과학회 학술대회에서 '임신 중 혈액 DNA 시퀀싱을 이용, 비침습적 태아염색체 이상 검사(NIPT)' 총 918례의 임상 경험을 구연 발표한 바 있다.