우리나라에서 발생하는 선천성 유기산 대사이상 질환 수가 20여 종이 넘는 것으로 나타났다.

한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수가 1997년부터 2005년까지 전국의 100병상 이상 종합병원으로부터 의뢰 받은 검체 1787건에 대해 유기산 정량분석을 실시한 결과 유기산 대사이상 질환군으로 총 449례를 진단했다.

또 그 질환 종류만도 모두 23종이나 되는 것으로 나타났다.

유기산 대사이상 질환은 선천성 대사이상 질환 중 하나로 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생겨서 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌, 신장, 간, 안구 등의 장기에 치명적인 손상을 준다.

일반적으로 아이가 잘 먹지 않고, 늘어지거나 호흡곤란, 구토, 근육이완 및 경직, 경련, 정신지체 증상을 나타낸다.

이러한 유기산 대사이상 질환군은 이홍진 교수가 지난 1990부터 2000년까지 10년간 국내 선천성 대사장애 질환 진단 통계에 따르면 미량원소 대사이상 질환군에 이어 두 번째로 발생률이 높았다.

이번 연구결과에서 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례), 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례), 제2형 글루타르산뇨증(31례), 비오틴분해효소결핍증(13례), 메틸말론산뇨증(11례), 프로피온산뇨증(11례) 순이었다.

유기산 대사이상 질환군의 주요 증상은 크게 급성 악화기의 증상과 만성적인 증상으로 나뉜다.

급성 악화기에는 경련발작, 늘어짐 및 혼수상태 등의 증상을 보이며, 검사결과 대사성산혈증, 암모니아의 증가, 고젖산혈증, 범혈구 감소증을 보인다.

조기에 적절한 치료를 하지 않으면 사망할 수도 있고, 회복된 후에도 여러 가지의 후유증이 남을 수 있다.

만성적 증상으로는 지능저하, 발달지연, 경련발작, 운동기능의 저하 등이 나타난다. 이러한 상태로 지내다가 갑작스럽게 급성악화가 반복적으로 나타날 수도 있다.

현재까지 유기산 대사이상 질환은 84여 종의 유기산 정량분석을 통해서 유기산혈증, 아미노산 대사장애 질환, 요소회로의 이상 질환, 지방산 산화이상, 미토콘드리아 대사이상 등 모두 60여 종의 질환에 대해서 진단이 가능하다.

우리나라에서는 지난 1997년 6월에 한림대의료원 춘천성심병원 선천성 대사장애클리닉에서 직접 국내 최초로 유기산 정량분석을 실시해 메틸말론산뇨증 등 23종의 유기산 대사이상 질환을 진단한 이후 우리나라의 대표적인 유기산대사장애 질환 진단센터로서 중추적 역할을 해오고 있다.

선천성 유기산 대사이상 질환인 메칠말론산뇨증(MMA), 프로피온산뇨증(PA)은 신생아집단검진으로 진단이 가능하나 다른 질환들은 진단이 되지 않는 경우가 대부분이다.

신생아가 위나 식도의 구조에 이상이 없는데도 특별한 이유 없이 우유를 토하고 처진다면 반드시 대사이상 질환 특수검사를 받아봐야 한다. 처음 진단을 하는데 까지 걸리는 시간이 향후 아이 성장에 크나큰 영향을 미치므로 조기 진단이 무엇보다도 중요하다.

질환의 종류가 많아서 치료방법도 다양하다. 특수분유를 이용한 식이요법이 필요한 경우가 많고, 전문의와 상의하여 지속적으로 조절해 나가야 된다. 경우에 따라 여러 가지 조효소들을 투여하기도 한다.

이홍진 교수는 “우리나라의 경우 근래 들어 동성동본 금혼규정의 폐지로 발병율 증가를 가져올 수 있다”며 “소아청소년과 영역에서 예방접종의 확산과 보건환경위생의 호전으로 감염의 중요성이 상대적으로 줄어들고, 중환자관리능력의 향상으로 선천성 대사장애질환의 중요성이 높아지고 있다”고 말했다.

아울러 이 교수는 “유기산 대사이상 질환은 신생아 때 조기 진단해 제때 치료만하면 정상적으로 성장할 수 있다”면서 “초기 치료와 대처가 아이의 평생 건강을 좌우하므로, 소변검사 결과 선천성 대사이상 질환으로 판명되면 반드시 전문의를 찾아 치료를 받아야 한다”고 강조했다.