PCSK9 억제제 '레파타'가 내달부터 극희귀질환에 급여 적용을 받는다.

만 12세 이상의 소아 및 성인의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자에 에제티미브 등과의 병용요법으로 급여 적용되는 것.

최근 복지부는 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 레파타(에볼로쿠맙)의 급여를 행정예고하고, 오는 26일까지 의견조회를 거쳐 특별한 이견이 없을 경우 8월부터 급여적용을 시작할 예정이다.

레파타는 HoFH를 적응증으로 하는 유일의 PCSK9 억제제로, 고용량 스타틴 등 다른 지질저하제로도 LDL 콜레스테롤 농도가 강하되지 않아 심혈관 질환의 위험을 안고 살아가는 해당 환자들에 대안 옵션으로 기대를 모은다.

이번 급여 적응증을 보면, HoFH 환자 중 ▲진단 시 LDL-C≥500mg/dL ▲고용량 HMG-CoA reductase inhibitor와 에제티미브를 투여했으나 반응이 불충분한 경우(LDL-C 수치가 기저치 대비 50% 이상 감소하지 않거나 LDL-C 70mg 이상인 경우)를 동시에 만족하는 경우 레파타 병용전략에 급여가 신설된다.

한편 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 가족성 고콜레스테롤혈증의 일종으로, 전세계 평균 1백만명 당 1명에게서 발생할 정도로 매우 희귀한 질환이다.

HoFH 환자는 저밀도지방단백질(LDL) 수용체의 유전자 변이에 의해 LDL 콜레스테롤 농도가 500mg/dL 이상(일반인의 4~8배)까지 비정상적으로 증가하게 된다.

하지만 기존 이상지질혈증 치료제인 스타틴 또는 에제티미브만으로는 HoFH 환자의 LDL 콜레스테롤 농도를 추가적으로 낮출 수 없어, 효과적인 대안 옵션이 요구되던 상황이었다.