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대변 DNA 활용 ‘얼리텍’ 대장암 검사 패러다임 제시

정희석
발행날짜: 2019-07-03 16:03:56

지노믹트리, 지난 2일 얼리텍 출시 심포지엄 개최

바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 지노믹트리(대표 안성환)가 지난 2일 포시즌스 서울에서 ‘얼리텍 대장암검사 출시 심포지엄’을 개최했다.

‘대장암 검사의 새로운 패러다임’(New Paradigm of Colorectal Cancer Detection)을 주제로 진행된 심포지엄에는 개원내과, 대장항문외과, 소화기내과, 가정의학과, 일반의원 개원의 및 관계자 약 200명이 참석했다.

해당 심포지엄은 대장암 검사 새로운 패러다임으로 등장한 분변 바이오마커(신데칸-2) 기반 대장암 체외 분자진단 검사인 ‘얼리텍 대장암검사’(EarlyTect Colon Cancer)를 소개하고 진료현장에서 활용 방안에 대한 의견을 교류하기 위해 마련됐다.

김남규 연세대 세브란스병원 대장항문외과 교수와 장웅기 대한개원내과의사회 학술부회장이 좌장을 맡고 차재명 강동경희대병원 소화기내과 교수와 오태정 지노믹트리 연구개발본부 박사가 강연을 진행했다.

대변 DNA 활용 대장암 검사에 대해 ‘쓸모없는 것을 값지게 만드는 법’을 주제로 강의한 차재명 강동경희대병원 소화기내과 교수는 “우리나라는 OECD 국가 중 대장암 발생률 1위로 대장암 국가 암 검진 사업을 진행하고 있음에도 이를 통해 대장암을 발견하는 비율은 1000명 중 1명꼴에 불과하다”며 분변잠혈검사의 낮은 수검률과 진단율 한계를 지적했다.

분변잠혈검사는 매년 실시하면 30년 후 대장암으로 인한 사망률을 약 32% 줄일 수 있지만 사망률 감소 효과는 분변잠혈검사 데이터가 약 13년 간 축적돼야 비로소 나타난다.

우리나라에서는 10년 간 5회 이상 분변잠혈검사 받은 수검자가 5% 미만일 정도로 순응도가 매우 낮아 암 검진 효율성이 떨어진다.

차 교수는 최근 국내 출시된 ‘얼리텍 대장암검사’에 대해 “2014년에 이르러 대변 속에 숨은 혈액이 아닌 유전자 메틸화로 대장암을 찾을 수 있다는 논문이 발표됐고, 이 기술이 실제 상용화되면서 쓸모 없다고 여겨졌던 대변에서 DNA를 분석해 대장암을 조기 진단하는 새로운 패러다임이 도래했다”고 설명했다.

오태정 지노믹트리 연구개발본부 박사는 “암은 후성유전적변이로 발생할 수 있는데 암 억제 유전자 스위치인 프로모터(Promoter)에 비정상적인 메틸화가 발생하면 암 억제 유전자 발현이 차단돼 암으로 진행된다”고 설명했다.

그는 “대장암에 특이적인 바이오마커를 찾기 위해 320례의 대장 조직을 대상으로 신데칸-2 메틸화 임상 검증을 수행한 결과 대장암 병기에 상관없이 1기부터 메틸화 양성반응이 94% 이상 발견됐고 전암 단계 용종에서도 메틸화 양성률이 96%로 나타남을 발견했다”고 덧붙였다.

이어 “신데칸-2메틸화 DNA는 대변에 극미량 존재하지만 지노믹트리에서 자체 개발한 선택적 증폭기술(LTE-qMSP)을 사용해 소량의 분변(1~2g)으로도 높은 정확도로 대장암을 보조 진단할 수 있게 됐다”고 밝혔다.

한편, 김남규 연세대 세브란스병원 대장항문외과 교수는 “대변 DNA를 활용한 대장암 검사는 정확도가 높아 검사에서 양성판정을 받은 환자의 암·용종 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에 도움을 주고 결과적으로 대장암 및 용종 발견율을 높이는 데에 기여할 것”이라고 평가했다.

또 장웅기 대한개원내과의사회 학술부회장은 “개원 병원을 찾는 환자들 중에는 고령, 전신쇠약, 두려움이나 거부감 등으로 침습적 검사가 어려운 경우가 있다”며 “얼리텍 대장암검사는 내시경 검사가 힘든 환자들에게도 제약 없이 대장암을 정확하게 보조 진단하는 새로운 대안을 제시한다는 점에서 크게 환영할 만하다”고 밝혔다.