"파프리병으로 인한 심장과 뇌, 신장 등의 손상을 막고 환자의 삶을 연장하기 위해서는 조기진단과 고용량의 치료가 필요하다."

사노피의 희귀질환사업부문인 젠자임코리아가 30일 서울 롯데호텔에서 개최한 '파브라자임주' 기자간담회에서 파브리병 치료의 세계적 권위자인 독일의 Max J. Hilz 교수는 파브리병에서 조기진단이 가장 중요하다고 강조했다.

파브리병은 알파갈락토오스 A(α-gall A) 효소의 결핍에 의해 당지질 세라마이드 트라이헥소사이드(GL-3)가 세포와 신장, 심장, 신경계, 혈관 등에 축적되는 X염색체 관련 유전적 리소좀 저장질환중 하나이다.

파브리병 환자의 경우 GL-3를 분해할 능력이 부족해져 신체 조직 내 GL-3의 축적되고, 청각 상실, 심근허혈, 부정맥, 비대심근병, 심장판막기능부전, 위장관증후군, 저한증, 온도 및 운동 불내성, 혈관 긴장도 및 자율신경 기능의 조절곤란, 폐쇄성 폐질환, 신부전 등으로 이어지는 진행성 신부전, 그리고 뇌혈관 사고 및 심근경색의 위험성 증가 등으로 이어진다.

파브리병에 대한 인종에 따른 편차는 존재하지 않으며 남성의 경우 4만명 중 1명, 여성은 2만명 중 1명의 비율로 발병한다.

Hilz 교수는 파브리병의 발병 시점에 비해 진단이 쉽지 않다는 점을 문제로 꼽았다.

Hilz 교수는 "GL3 누적으로 심장이 비대해지면 부정맥이나 협심증, 심근경색 등이 발생하기 때문에 비가역적 되기 전에 치료를 시작해야 한다"며 "그러나 어린 시절부터 시작돼 GL3가 꾸준히 누적되면서 심장과 신장에서만 증상이 나타나기도 하지만 효소의 활성화 숫자에 따라 다양한 형태로 나타나기 때문에 파브리 병의 진단이 어렵다"고 설명했다.

Hilz 교수는 "파브리병은 태어나기 전에 시작돼 GL3가 누적된다. 이후 점차 많은 조직에 영향을 미치고 신체 여러 장기의 부전을 가져오는 만큼 증상이 시작되면 치료 시기는 이미 늦은 것"이라며 "세포 손상 발생 이전에, 심장이 망가지기 전에 환자에 대한 치료를 시작해야 한다"고 주장했다.

파브리병의 조기진단은 환자의 수명연장을 위해 필수적이라는 점도 강조했다.

Hilz 교수는 "파브리병에 대해 조기진단을 못하면 남성 환자는 기대수명이 20년, 여성 환자는 15년이 줄어든다"며 "조기진단은 환자의 미래와 삶의 경로를 바꿀 수 있다"고 말했다.

어린이들의 다양한 증상을 접합 때도 파브리병을 의심할 필요가 있다고 설명했다.

그는 "아이들이 이명이나 난청을 호소하거나 식후 위장관의 불편이나 복통이 있을 때도 반드시 파브리병을 의심해야 한다"며 "파브리병으로 인한 통증은 손이나 발쪽에 극심하게 나타나기 때문에 아이들이 손발의 통증을 호소할 때도 의심해야 한다. 얼음물에 손발을 넣었을 때 극심한 통증을 느낀다면 말초 신경섬유가 손상됐다는 증거이기 때문에 이 때도 파브리병을 의심해야 한다"고 강조했다.

Hilz 교수는 파브리병에 대한 인식을 높이는 것이 중요하다는 점도 분명히 했다.

Hilz 교수는 "파브리병이 발병되고 8~12년 이상 지나 진단되는 것이 안타깝다"며 "파브리병이 의심되면 남성은 효소 활성화 수준 테스트, 여성은 유전자 검사를 추가로 진행해야 한다. 특히 질환 자체에 대한 인식을 높이는 것이 중요하다"고 말했다.

파브리병은 고용량으로 치료해야 한다고 강조했다.

Hilz 교수는 "심장과 뇌, 신장의 문제와 사망을 막고 환자의 삶을 연장하기 위해서는 고용량 치료 필요하다. 이를 통해 15-20년 이상의 삶을 연장하고 삶의 질도 높일 수 있다"며 "신경 회복은 서서히 이뤄진다. 몇 달 만에 진행되는 것이 아니라 고용량으로 치료시 점진적으로 이뤄진다"고 설명했다.

그는 "다른 교수의 연구에 따르면 파브리병 환자에게 3년 정도 저용량 치료를 실시했지만 자율신경계가 정상 회복되지 못했다"며 "저용량 치료는 반짝 효과다. 반드시 고용량 치료가 필요하다"고 주장했다.

실제로 파브리병 치료제 '파브라자임'의 임상결과에 따르면, 월 2회 파브라자임 1.0mg/kg을 18개월 또는 23개월 투여했을 경우 뇌혈류 속도, 뇌혈관 저항, 대뇌의 자동 조절 및 압력반사 반응이 정상화되는 결과를 보였다.

Hilz 교수는 "2주에 한번씩 파브라자임을 1년 반동안 처방한 결과, 중뇌 혈류속도가 정상적 기능을 회복했고 저항성도 정상적 수준으로 떨어졌다"며 "대단히 중요한 결과"라고 강조했다.

그는 "조기에 충분한 치료를 했더니 뇌졸중 뿐 아니라 신경손상도 막을 수 있었다"며 “조기치료가 열쇠"라고 덧붙였다.