세브란스병원 심장내과 이상학 교수는 콜레스테롤 배출에 관여하는 'PCSK9' 유전자 중 세 가지 돌연변이 유형을 찾았다고 16일 밝혔다.
이 교수팀은 2000~2011년 세브란스병원에 진료와 건강검진 차 방문하고 유전자 연구에 동의한 환자 중 LDL-콜레스테롤 수치가 전 인구의 하위 1%에 속하는 22명을 찾아 유전자 정밀분석을 했다.
22명의 평균 LDL-콜레스테롤 수치는 정상범위 100㎎/㎗보다 절반이상 낮은 39㎎/㎗이었다.
연구팀은 콜레스테롤 대사와 배출에 관여하는 유전자 APOB, PCSK9 를 분석했다.
그 결과 22명 중 21명에게서 유전자 변형을 관찰했고 9명은 매우 희귀한 변형이 관찰됐다. 특히 PCSK9 유전자 변이 중 이제껏 학계에 보고되지 않은 희귀한 세 가지의 돌연변이를 처음 찾아냈다.
이 교수는 "PCSK9 유전자는 혈액 내 콜레스테롤 수치에 큰 영향을 주는 유전자로 알려져 있다"며 "최근 해당 단백질을 표적으로 하는 신약도 개발된 상태"라고 말했다.
이어 "이번 PCSK9 유전자의 세 가지 돌연변이 유형을 규명함으로써 PCSK9 유전자 기능과 치료제에 대한 연구 확대에 기여할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.
이상학 교수팀의 연구는 국제학술지 '플로스원(PLos One)' 최근호에 'Rare and common variants of APOB and PCSK9 in Korean patients with extremely low lowdensity lipoprotein-cholesterol levels'의 제목으로 실렸다.
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