유전체 시퀀싱 분석 기술 확대 계기…암 및 당뇨 이어 류마티스 질환 '말초혈액 검사로 악화 예측"
원종혁 기자
기사입력: 2018-07-03 06:00:40
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대표적 면역질환인 류마티스 관절염 환자에서도 혈액진단 검사법의 유효성이 부각되고 있다.
말초 혈액에서 얻어진 새 바이오마커(BCR)를 통해 "관절염 환자의 질환 악화를 예방할 수 있는 길이 열렸다"는 평가까지 나온다.
세계 최대 암학회인 ASCO에서도 매년 악성 암 진단 전략에 혈액진단법을 화두로 올리는 가운데, 올해 류마티스 학계에서도 비슷한 상황이 연출됐다.
최근들어 유전체 시퀀싱 분석법이 임상 영역으로까지 확대 적용되면서, 고가의 영상 진단 장비를 대체하려는 시도들이 다양하게 시도되고 있다.
무엇보다 영상 진단 장비와 비교되는 저렴한 비용과, 기존 조직생검과 달리 비침습적인 채혈 방식이 높은 기대를 모으는 이유다.
그 결과물로 혈액 진단법은 초기 폐암 진단 전략에 이어 기존 경구 당부하검사를 보완하려는 당뇨 진단 영역으로 까지, 적용 범위를 넓혀가고 있다.
강북삼성병원 혈액종양내과 이윤규 교수는 "유전체 진단 분석법이 발전하면서 2년전 T790M 변이 비소세포폐암 환자에 혈액진단 전략의 유효성이 소개된 이후, 최근엔 암을 비롯한 다양한 질환에서 초기 스크링 전략으로 무게가 실리고 있다"면서 "혈액진단법의 발전 속도를 보면, 향후 5년내엔 혈액생검을 활용한 진단전략이 활발히 이용될 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.
혈액진단법의 접목이 새롭게 시도된 분야는, 많은 환자수를 보이는 대표적 면역질환 '류마티스 관절염' 영역이다.
최근 성료한 유럽류마티스학회(EULAR)에서 발표된 해당 자료에 따르면, 류마티스 관절염을 진단받은 초기 환자에서 말초혈액 생검을 통해 '면역 B세포 수용체(BCR) 클론'을 가진 경우 질환 진행 위험이 최소 5배 이상 높았다는 것이다(Abstract OP0204).
실제 104개월 추척관찰 기간, BCR 유전체가 양성인 초기 류마티스 환자에서는 질환 진행 가능성이 76%로 음성 환자 13%에 비해 5배 이상 높았다.
더욱이 혈액샘플내 BCR 클론을 가진 류마티스 환자에서는, 향후 3년내 관절염이 진행할 위험도가 91% 가량으로 보고된 것이다. 나머지 절반의 양성 환자에서는 1년 이후 관절염이 악화됐다.
암스테르담 류마티스면역질환센터 앤 머스터스(Anne Musters) 박사팀은 "기존 바이오마커에 비해 새로 밝혀낸 바이오마커가 더 나은 예측도를 보여주고 있다"면서 "혈액검사를 통해 얻어진 BCR 클론을 이용해 추후 환자가 관절염이 악화되는 위험도를 따져볼 수 있어 활용도가 상당하다"고 밝혔다.
이어 "다만 유전체 시퀀싱 분석법의 보급 속도에 맞춰 병원에서의 활용도가 결정될 것"이라면서 "환자 관리 전략상 고가의 영상 진단 장비에 비해 비용효과적인 측면에선 강점이 분명하다"고 덧붙였다.
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