차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing; NGS)은 방대한 양의 유전정보를 빠르게 분석하는 최신 기술로서 암 치료를 비롯한 의료 분야에서 각광 받고 있다. 

최근 NGS 이용의 확대 및 NGS 기술의 급속한 발달로 인해 NGS 데이터 처리를 위한 생물정보학적 도구들에 대한 수요가 꾸준히 증가하고 있다. 

NGS 데이터를 성공적으로 분석하고 관리하기 위해서는 이에 적합한 충분한 저장장치, 관리 솔루션 그리고 생물정보학적(bioinformatics; BI) 분석 파이프라인 구축이 필수적이다.

NGS 데이터는 그 용량이 방대하기 때문에 저장, 분석, 정보 추출 및 관리에 어려움이 많다. 특히 NGS 데이터는 매우 복잡하여 분석 및 해석이 어렵고 시간이 많이 소요되며, 검사 과정에서 실험 및 분석에 대한 질 관리 검토가 정확한 검사 결과를 위하여 필수적이다. 

그러나 현재 NGS 관리 솔루션의 부족으로 인해 이러한 검토 자료를 매번 수동으로 작성해야 하는 경우가 많다. 

NGS 검사 건수가 폭발적으로 증가하고 있는 현 상황에서 이러한 작업들은 매우 소모적이다. 이에 따라 종합적 데이터 관리 시스템 개발에 대한 필요성이 증가하고 있다. 

이 시스템은 NGS 검사자들이 쉽고 편리하게 이용할 수 있도록 그래픽 유저 인터페이스를 확보하여 직관적 사용이 가능하도록 하는 것이 중요하다.

최근 이러한 NGS 데이터 관리 시스템으로서 다양한 웹 서버들이 개발되고 있다. 임상의료에서 적용할 수 있는 NGS 유전체 정보분석 자동화 솔루션의 일례로 지니너스의 온코스테이션(OncoSTATION)이 있다. 

NGS 검사를 시행하는 모든 검사실에서 그 검사 규모에 상관없이 유전체 분석 전문 인력(BI)을 확보하기에는 현실적 어려움이 있다. OncoSTATION은 이러한 BI를 대체 혹은 보완하는 역할과 더불어 실험 및 분석 데이터 질 관리를 위해 개발된 솔루션이다.

OncoSTATION은 웹 기반의 유저 인터페이스를 통해 검체의 입고 시점부터 중간 실험 과정 및 분석 현황을 시기별로 추적할 수 있고, 임상 데이터 및 유전체 변이를 내장 데이터베이스 형태로 관리하고 적재할 수 있는 구조로 설계되어 있다. 

각 단계가 모듈화되어 있기 때문에 NGS 검사의 전 과정을 통합적으로 관리할 수 있으며, 특히 각 병원의 기존 전자의무기록(EMR) 시스템과 호환이 가능하다. 

다시 말해, 병원 내에 OncoSTATION을 설치하게 되면 NGS 검사 처방부터 환자결과보고서 업로드까지의 전 과정이 병원 내 시스템과 자동으로 연계되어 의사 및 기사들의 업무부담을 혁신적으로 줄일 수 있다.

OncoSTATION에는 환자 예후 예측 솔루션이 탑재되어 있기 때문에 데이터 관리의 질을 한층 높여 줌으로써 NGS 검사 결과 해석 및 연구 업무에도 도움을 줄 수 있다. 

뿐만 아니라 지니너스에서는 암 유전체 진단 패널인 ‘캔서스캔’ 역시 제공하고 있으며, 병원별 요구에 따라 특정 암에 특화된 새로운 패널 제작도 가능하다.

이미 국내 상급종합병원들에서는 NGS 기반 암 유전체 진단 플랫폼이 상용화되고 있다. 특히 서울성모병원 병리과는 국내 최초로 환자 진료에 고형암 차세대염기서열분석 진단 검사를 도입을 시작으로, 모든 고형암에 적용 가능한 써모 온코마인 종합 어세이 플러스 판넬 및 비뇨기과암에 특화된 캔서스캔 비뇨기 판넬 및 악성림프종에 특화된 CULG(Catholic University Lymphoma Group) 림포마 판넬이 도입되어 있다. 

또한 고형암 캔서스캔 판넬 및 갑상선암에 특화된 갑상선 체이스 판넬을 도입 중에 있다. 맞춤의학 및 정밀의학의 시대는 이미 시작되었고 NGS 검사는 이 변화의 중심에서 환자 치료에 이용되고 있다. 

고도의 전문성을 요구하는 NGS 검사에 유전체 정보분석 자동화 솔루션을 이용함으로서 NGS 검사의 접근성과 편의성을 높여 환자 치료에 도움이 될 수 있기를 기대한다.