• 학술
  • 학술대회

샤르코-마리-투스 질환, 치료가능성 열어

이대동대문 최병옥 교수, 조-후기발병군 차이 규명


장종원 기자
기사입력: 2006-07-20 09:48:44
  • 가
국내 연구진에 의해 샤르코-마리-투스 질환 (Charcot-Marie-tooth disease: 이하 CMT)의 조기발병군과 후기발병군의 차이를 규명됐다.

이화여대 동대문병원 최병옥 교수(신경과)는 희귀난치성 질환인 CMT에서 10세 이전에 발병하는 조기발병군은 증상이 심하고 뇌와 눈에도 장애가 있는 반면 10세 이후에 나타나는 후기발병군은 거의 정상에 가까울 만큼 증상이 매우 가볍고 다른 장기의 손상이 적다는 사실을 밝혀냈다고 20일 밝혔다.

이 논문은 세계적으로 저명한 학술지 '뇌 (Brain)' 온라인 속보판 7월 10일자 (doi:10.1093/brain/awl174)에 소개됐다.

손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는 CMT는 2500명에 한 명꼴로 발생하는 희귀질환. CMT는 인종에 관계없이 발병하는 유전 질환으로 신경 수초의 손상에 의한 CMT 1형과 신경섬유의 손상에 의한 CMT 2형으로 나누어진다.

최 교수는 CMT 2형 환자 62가족 중 15가족에서 미토콘드리아 운동에 관여하는 마이토푸신 2(mitofusin 2)라는 유전자 이상으로 CMT가 발병한다는 것과 새로운 돌연변이 6개를 발견했다.

그리고 10세 이전에 발병하는 경우에는 대부분이 휠체어에 의존해야 할 정도로 증상이 매우 심하고 10세 이후에 발병하는 후기 발병군의 경우에는 증상이 매우 경미하여 정상에 가깝다는 것을 발견했다.

최 교수는 "유전자 요법(gene therapy)을 통해 문제의 유전자 기능을 정상으로 회복시킬 수만 있다면 아직까지 근본적인 치료법이 마련되어 있지 못한 CMT를 치료하는 것도 가능할 전망"이라면서 "CMT 같은 희귀 난치성 질환을 과학적으로 이해하는 데도 이번 연구 성과가 도움을 줄 것으로 기대된다"고 밝혔다.

한편 최교수는 지난 2004년 CMT 환우들과 함께 ‘샤르코-마리-투스 환우협회’를 창설하고, 현재 한국희귀·난치성질환 연합회의 이사로도 활동 중이다.

학술 기사

댓글 10
새로고침
  • 최신순
  • 추천순
댓글운영규칙
댓글운영규칙
댓글은 로그인 후 댓글을 남기실 수 있으며 전체 아이디가 노출되지 않습니다.
ex) medi****** 아이디 앞 네자리 표기 이외 * 처리
댓글 삭제기준 다음의 경우 사전 통보없이 삭제하고 아이디 이용정지 또는 영구 가입이 제한될 수 있습니다.
1. 저작권・인격권 등 타인의 권리를 침해하는 경우
2. 상용프로그램의 등록과 게재, 배포를 안내하는 게시물
3. 타인 또는 제3자의 저작권 및 기타 권리를 침해한 내용을 담은 게시물
4. 욕설 및 비방, 음란성 댓글
  • heef*** 2020.09.00 00:00 신고
    • 수정
    • 삭제

    먹먹하네.
    의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
    추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이
    일방적 발표였으니, 재논의도 아닌 거고, 노력이란 애매모호한 말로 다 퉁쳤네. 추진 안 한다가 아니라 강행하지 않는다니,
    (현 정부 꼬락서니를 보면, 관변어용시민단체 다수 동원해, 국민뜻이라며 언론플레이후, 스리슬쩍 통과. 보나마나 '강행'은 아니라겠지.)
    정부 입장에서 도대체 뭐가 양보? 의사는 복귀하도록 노력한다가 아니라 복귀한다고. 욕먹고, 파업한 결과가 참,

    답글 1
    0 0
    • heef*** 2020.09.00 00:00 신고

      먹먹하네.
      의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
      추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이

    • heef*** 2020.09.00 00:00 신고

      먹먹하네.
      의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
      추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이

  • heef*** 2020.09.00 00:00 신고
    • 수정
    • 삭제

    먹먹하네.
    의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
    추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이
    일방적 발표였으니, 재논의도 아닌 거고, 노력이란 애매모호한 말로 다 퉁쳤네. 추진 안 한다가 아니라 강행하지 않는다니,
    (현 정부 꼬락서니를 보면, 관변어용시민단체 다수 동원해, 국민뜻이라며 언론플레이후, 스리슬쩍 통과. 보나마나 '강행'은 아니라겠지.)
    정부 입장에서 도대체 뭐가 양보? 의사는 복귀하도록 노력한다가 아니라 복귀한다고. 욕먹고, 파업한 결과가 참,

    답글 0
    0 0
  • heef*** 2020.09.00 00:00 신고
    • 수정
    • 삭제

    먹먹하네.
    의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
    추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이
    일방적 발표였으니, 재논의도 아닌 거고, 노력이란 애매모호한 말로 다 퉁쳤네. 추진 안 한다가 아니라 강행하지 않는다니,
    (현 정부 꼬락서니를 보면, 관변어용시민단체 다수 동원해, 국민뜻이라며 언론플레이후, 스리슬쩍 통과. 보나마나 '강행'은 아니라겠지.)
    정부 입장에서 도대체 뭐가 양보? 의사는 복귀하도록 노력한다가 아니라 복귀한다고. 욕먹고, 파업한 결과가 참,

    답글 0
    0 0
더보기

관련기사

많이보는 뉴스

# #