한국인의 전립선암 발병에 유전적 소인이 얼마나 될까. 지금까지 전무했던 한국인의 유전성 전립선암 유병율에 대한 연구 결과가 나왔다.

분당서울대병원 변석수 교수팀(비뇨의학과)과 이대서울병원 비뇨의학과 김명 교수팀은 한국인 환자들의 유전성 전립선암 유병률에 대한 국내 최초의 대규모 연구를 진행했다.

이번 연구는 2018년 9월부터 2019년 3월까지 분당서울대병원을 찾은 1102명의 전립선암 환자들을 대상으로, 전립선암의 가족력에 대한 가계도를 전향적으로 작성해 유전성 전립선암의 유무를 분석한 것.

그 결과 가족성 전립선암 유병률은 8.4%(93명), 그 중에서도 직계 가족성 전립선암의 유병률은 6.7%(74명)로 확인됐다.

연구팀은 한국인에서도 가족성 전립선암의 유병률이 서구에서의 가족성 전립선암 유병률(9~13%)과 비슷하다는 결론을 도출했다.

환자 특성을 분석해보았을 때, 가족성 전립선암 환자들의 발병 연령은 평균 63세로, 비가족성 전립선암 환자들의 평균 발병 연령인 66세에 비해 유의하게 낮았다. 예후에는 통계적으로 유의한 차이가 없었다.

또 다른 흥미로운 점은 전립선암 환자들의 유전체 변이 발현을 비교한 결과다. 면역조직염색법을 통한 비교 결과, 종양 억제 유전자 단백질(tumor suppressor gene protein)로 알려진 p53의 변이가 비가족성 전립선암 그룹(0.3%)에 비해 가족성 전립선암 그룹(1.6%)에서 더 흔하게 발현되는 경향을 보였다.

p53이란 암 발생을 억제하는 유전인자로 종양의 성장을 억제하는 역할을 하는데, p53 단백질이 변이를 일으키면 종양 억제 기능을 하지 못해 암이 발병할 확률이 훨씬 높아지는 것으로 알려져 있다.

분당서울대병원 비뇨의학과 변석수 교수는 "한국인의 전립선암 발병에 유전적 소인을 어느 정도 기여하는지에 대한 연구결과가 거의 없었다"며 "이번 연구를 통해 한국인에서도 서양인과 유사한 수준으로 유전적 원인이 전립선암 발병에 영향을 미친다는 사실을 입증했다"고 밝혔다.

그는 이어 "전립선암의 가족력은 전립선암 발병의 명확한 위험인자이고 최근 발표된 연구들에 따르면 유전자 검사를 통해 전립선암의 발병 고위험군을 찾을 수 있게 된 만큼 한국인에 맞는 발병위험 유전자검사의 상용화가 필요한 상황"이라며 "전립선암의 가족력이 있는 경우에는, 일반적으로 권장하는 50세보다 이른 45세부터 보다 적극적인 전립선암 선별검사를 통한 조기 검진이 필요하다"고 덧붙였다.

한편, 이번 연구는 비뇨의학 분야 세계적 학술지인 '전립선(The Prostate; IF 2.876)' 최신호에 게재한 바 있다.