한국로슈진단(대표이사 조니 제)이 차세대염기서열(NGS) 분석법이 아닌 면역조직화학 검사법으로 NTRK(뉴로트로핀 티로신 수용체 키나제, Neurotrophic Tyrosine receptor kinase) 유전자를 검출할 수 있는 장비를 출시했다고 12일 밝혔다.

이번에 출시한 ‘VENTANA pan-TRK(EPR17341) Assay’는 NTRK 유전자로부터 기인한TRK(Tropomyosin Receptor Kinase) 단백질 panTRK(TRK A, TRK B, TRK C)을 면역조직화학(IHC, Immunohistochemistry) 분석법으로 검출할 수 있는 장비다.

현재 NTRK 유전자 변이 검사는 일부의 대형병원에서 제한적으로 차세대염기서열(NGS) 분석법으로 가능하나 NTRK 유전자 변이의 발병률(pre-valence)이 매우 낮아 비용과 효율성에 측면에서 검사에 어려움을 겪고 있다.

panTRK(EPR17341) Assay 검사 키트를 활용하면 경제적이고 간편하게 검사가 가능하기 때문에 차세대염기서열 분석법의 상호보완 검사로 병리과에서 효과적으로 NTRK 변이를 단백질 발현으로 진단 할 수 있을 것으로 회사측은 기대하고 있다.

한편 NTRK의 유전자 변이는 폐, 갑상선, 대장암, 두경부 암 및 육종을 포함하여 환자군이 많은 다양한 종양에서 1%에서 최대 5% 미만으로 낮은 발병 빈도를 보이고 있으며, 영아 섬유 육종, 분비 및 청소년 유방암 및 유선 유사 분비 암을 포함한 일부 희귀 종양에서 매우 높은 발병 빈도를 보이고 있다.