암질환의 개인 맞춤형 정밀의료를 실현하기 위해 이를 알아내기 위한 검사의 역할도 중요해지고 있다.

이를 위해 국내에서는 차세대염기열 분석(next-generation sequencing, 이하 NGS) 검사가 급여권으로 들어오면서 시행되고 있는 상황. 하지만 종양분야에서 정밀의학이 강조되는 만큼 이를 실현하기 위한 과제도 많다는 지적이다.

고려대학교 안암병원 박경화 교수는 2일 개최된 종양내과학회 온라인 학술대회에서 '데이터 시퀀싱에 기반한 임상 의사 결정의 어려움'을 주제로 발표했다.

NGS 검사(유전체분석기술)는 암종을 초월하는 많은 발암유전자변이와 작동 가능한 유전자 변이를 찾아낼 수 있는 검사기법으로 환자는 NGS 분석에서 확인된 바이오마커 기반 치료제 선택을 통해 생존 이익을 얻을 수 있게 된다.

박 교수에 따르면 국내 대형병원은 대부분 2016년부터 MFDS 인증을 받아 내부 대규모 분자 분석 시스템을 갖추고 있다.

이는 NGS 패널 검사의 급여화도 하나의 요인으로 현재 대부분의 고형암 환자들은 국민간강보험 적용범위에 들어가 유전체 분석의 기회가 있다는 게 박 교수의 설명이다.

실제 NGS 패널 검사가 급여가 된 이후 검사 수는 2017년 약 4천 건에서 2019년 약 1만1000여건으로 크게 늘어난 상태다.

그만큼 정학한 암 진단을 위해 NGS검사가 암환자의 일상 진료로 깊숙이 들어와 있다는 것으로도 해석이 가능해진다.

다만, 박 교수는 BGS 데이터, 다학제팀(MTB)의 가용성, 치료를 위한 의약품의 접근성, 임상시험 참여 기회 제한 등 정밀종양학 적용에 여전히 정밀의학 구현에 많은 과제가 걸림돌로 작용하고 있다고 언급했다.

박 교수는 "정밀종양학의 새로운 패러다임을 실현하기 위해서는 복잡한 여러 과정을 거쳐야 한다"며 "하지만 조직검사의 위험이나 많은 시간 소모, 비싼 분석 비용 그리고 환자의 이해까지 많은 압박을 감수해야 한다"고 설명했다.

그는 이어 "결국 유전체학에서 가장 가치 있는 환자 후보자가 어디일지 고려해야 한다"며 "이를 위해 다학제팀 등의 통합시스템이 필요하지만 충분하지 못한 게 현실이다"고 말했다.

이를 위한 노력 중 하나로 박 교수가 언급된 것이 K-MASTER 시스템.

정밀의학의 세계적 적용 추세에 발맞춰 국내 정부의 지원에 의해 지난 2017부터 정밀의학 선도를 목적으로 시행 됐으며, 현재 55개 암 치료 병원 및 센터가 참여해 NGS 검사부터 임상정보 결정까지 단기간 내 개인 맞춤진료 전 주기를 진행 중이다.

즉, 한명의 전문가 혹은 개별 병원 단위에서 정밀의학의 효율을 높이는 게 쉽지 않은 만큼 여러 병원의 데이터를 통해 정밀의학의 기반을 넓일 수 있다는 것이다.

박 교수는 "K-MASTER 이니셔티브가 빠르고 효율적으로 양학의 기반을 넓힐 수 있는지를 보여주는 경험적 증거라고 믿는다"며 "K-MASTER 프로그램은 종양학에서 정밀의학의 빠른 구현에 기여했다"고 평가했다.

끝으로 박 교수는 종양분야의 정밀의학이 성년이 되고 있는 시점에서 보다 정교한 의사결정 지원 시스템이 필요하다고 강조했다.

그는 "한국에서 건강보험의 혜택을 고려했을 때 의료진의 의사결정은 환자들에게 매우 중요하다"며 "앞으로 정확한 의사결정과 임상시험 그리고 환자와 공유된 의사결정이 중요할 것으로 본다"고 덧붙였다.