국내에도 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이 크게 늘고 있지만 현재 경구 지질강하제만으로는 치료에 한계가 있는 만큼 이에 대한 대책이 필요하다는 지적이 나왔다.

치료 목표를 달성할 수 있는 PCSK9 억제제와 같은 추가적인 약제가 있음에도 불구하고 현실에 맞지 않는 보험 급여 기준으로 인해 치료 사각지대에 놓인 환자들이 많다는 점에서 이에 대한 개선이 필요하다는 것.

한국지질·동맥경화학회(이사장 최동훈)는 지난 10일 콘래드호텔에서 '가족성 고콜레스테롤혈증은 과연 경증 질환인가'주제로 정책 간담회를 개최했다고 14일 밝혔다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도 지질단백(LDL) 대사에 관련된 유전자 이상으로 발생하며 흔한 상염색체 우성의 유전 질환인 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증과 희귀 질환인 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증으로 나뉜다.

특히 LDL-C가 높은 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 관상동맥질환에 도달하는 기간이 짧아 조기에 심근경색이나 급사를 초래할 수 있기 때문에 적극적인 지질강하 치료가 중요하다는 것이 정설이다.

최동훈 지질·동맥경화학회 이사장은 "우리나라에서도 500명당 1명이상 발병할 것으로 추정되는 많은 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들이 제대로 된 진단과 치료를 받지 못하고 있다" "국내 가족 고콜레스테롤혈증 환자의 현황을 알리고 임상 현실에 맞지 않는 보험 급여 기준으로 인해 치료 사각지대에 놓인 환자들을 위한 정책을 제안하고자 이번 간담회를 주최했다"고 말했다.

첫 번째 발표자로 나선 연세의대 이상학 교수(지질·동맥경화학회 FH 등록사업단장)는 가족성 고콜레스테롤혈증의 국내 현황, 위험도, 치료효과에 주제 발표를 통해 우리나라 FH 환자의 높은 심혈관사건 위험도와 치료 의존적 위험도 감소 경향을 강조했다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 전 세계적으로 인구 500명당 1명 이상 존재한다고 알려져 있으나 최근 유럽의 연구에서는 인구 250명당 1명 꼴로 보고된 바 있다는 점에서 우리나라에도 10만명 내외의 환자가 있을 것으로 추정된다는 것.

이상학 교수는 “우리나라 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 심혈관사건 위험도는 건강보험 빅데이터 기반 분석과 학회 등록사업에서 일반인 대비 각각 최고 2.4배, 5.4배 높았다"며 "국내 자료를 통해서도 적극적인 지질강하 치료를 충분히 받은 환자군의 LDL-콜레스테롤이 불충분한 치료군에 비해 심혈관사건 위험도가 44% 감소한 것을 관찰했다""고 강조했다.

두 번째 연자로 나선 연세의대 이찬주 교수는 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 국내 치료의 실제와 보험급여 기준에 대한 문제점을 검토하며 치료 환경 개선을 위한 방안들을 제안했다.

이 자리에서 이 교수는 현재 한국인의 치료 목표는 LDL-콜레스테롤(LDL-C)을 100mg/dL 미만으로 낮추는 것이나 보다 낮은 치료 목표를 제시하는 해외 진료지침의 경향을 참고할 필요가 있다고 지적했다.

가족성 고콜레스테롤혈증의 치료에는 우선 경구 지질강하제인 스타틴과 에제티미브를 투여하도록 하고 있는 상태. 또한 최대 내약 용량의 스타틴과 에제티미브를 복용하고도 LDL-C가 100mg/dL 이상인 경우 새로운 치료제인 PCSK9 억제제를 급여로 쓸 수 있다.

또한 기존에 알려진 유전자 변이가 확인됐거나 특이적 임상 증상(황색종)이 발현된 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서도 PCSK9 억제제를 보험급여로 사용할 수 있다.

이찬주 교수는 "현재 우리나라의 보험급여 기준은 외국의 이전 기준을 엄격하게 적용해 국내 임상 현실과 맞지 않는 부분이 있다"며 "황색종이 발견되지 않는 경우가 70% 이상이고 가족력을 모르는 경우가 많으며 유전자 검사에서 기존에 알려진 유전자 변이가 발견되는 경우도 40% 정도"라고 꼬집었다.

결국 유전자 변이가 없었다고 해서 가족성 고콜레스테롤혈증이 아니라고 할 수 없다는 것이다.

따라서 이 교수는 가족성 고콜레스테롤혈증이 유전자 진단에 의해서 확증이 되거나 시진으로 확인이 어려운 황색종이 있어야 새로운 약물을 쓸 수 있는 현재의 상황은 효과적인 치료가 이뤄지지 않을 가능성이 높다고 비판했다.

초고위험군에 속하는 환자들은 LDL-C 70mg/dL 미만을 목표로 치료해야 하지만 최대 내약 용량의 스타틴과 에제티미브를 사용하고 난 뒤에 LDL-C가 70~99mg/dL인 경우나 유전자 검사 결과 음성이나 질환이 의심되는 환자에서 PCSK9 억제제에 대한 급여 혜택이 적용되지 못하는 사각지대가 존재한다는 것이다.

이찬주 교수는 "보다 많은 환자들이 빠르고 효과적인 지질강하 치료를 받아 심혈관 질환으로의 진행을 막기 위해서는 보험급여 기준의 현실화가 시급하다"고 제언했다.