유전체 변이에 근거해 개인별 맞춤형 약물요법을 찾기위해 학계와 연구회, 업체 및 정부까지 다섯 곳이 맞손을 잡았다.

실제적인 데이터로 평가되는 리얼월드데이터 및 NGS 기반 유전자 검사 결과를 수집해서 약물의 효과와 안정성을 평가한다는 점에서 궁극적으로 개인별 맞춤형 치료에 한발 다가설 것으로 전망된다.

대한종양내과학회, 대한항암요법연구회, 국립암센터, 한국보건산업진흥원, 한국로슈 등 정부, 학계, 기업을 아우르는 5개 기관은 한국형 정밀의료 생태계 구축을 위한 종양학 정밀의료 파트너십을 맺기로 했다고 7일 밝혔다.

이번 5자 간 파트너십을 통해 각 단체들은 지난 2020년부터 시작된 '진행형 고형암 환자를 대상으로 하는 유전체 변이 근거 맞춤 약물요법 한국 정밀의료 네트워크 연구의 확대 연구인 KOSMOS II를 시행할 예정이다.

KOSMOS II는 개인 맞춤형 암치료의 발전을 위한 연구로, NGS 기반 유전자 검사 결과와 중장기적인 임상연구에 대한 리얼월드데이터를 수집해서 약물의 효과와 안정성을 평가, 궁극적으로 유전자 변이 맞춤형 치료 플랫폼을 구축하고자 하는 광범위한 연구다.

유전체 기반 맞춤 치료의 환자 접근성을 개선함과 동시에 암환자 1000명의 유전체 데이터와 임상 데이터를 수집 및 통합해 국내 보건 환경 증진 및 신약 개발을 위해 활용할 수 있는 국가 차원의 공공 임상 유전체 데이터베이스를 구축한다.

대한종양내과학회와 대한항암요법연구회는 연구를 디자인하고, 분자종양보드(Molecular Tumor Board, MTB) 결과에 따라 맞춤 치료를 제공하고 실제 임상 유전체 데이터베이스를 구축하기로 했다.

분자종양보드는 유전체 검사 결과를 해석해 환자에게 최적의 맞춤 치료방침을 권고하는 다학제 전문가 협의체로, 학회와 연구회는 이미 지난 12월 분자종양보드 진료권고안을 발표하고 이 지침에 따라 약 100명의 환자에게 맞춤 치료를 제공했으며, 이번 KOSMOS II 연구를 통해 치료 기회가 제한된 보다 많은 암환자들을 위한 맞춤 치료를 제공할 계획이다.

국립암센터는 임상 유전체 데이터베이스 개발에 필요한 기술력과 인프라를 제공하고, 한국보건산업진흥원은 보건복지부와 협력을 추진하는 한편 임상연구 파트너십에 참여할 국내외 제약사 모집을 지원한다. 한국로슈를 비롯한 다국적 제약사는 KOSMOS II 연구에 등록된 환자를 위해 연구용 의약품 및 기타 서비스를 제공하게 된다.

대한종양내과학회 김태원 이사장은 "우리나라는 발빠른 NGS 유전자 검사 급여화를 통해 환자 유전체 데이터를 수집해 왔으나 여러 현실적인 제약으로 있었다"며 "많은 환자들이 사용 가능한 신규 치료제가 있음에도 불구하고 치료의 혜택을 받지 못했다"고 지적했다.

그는 "학회가 임상 디자인을, 한국로슈 등 제약사가 고가의 신약을 제공하고, 루닛과 같은 의료 AI 기업이 기술력을 제공한다"며 "보건산업진흥원와 국립암센터의 전문성과 기술력이 더해지면서 환자에게 맞춤 치료 옵션을 제공하는 한편, 한국형 맞춤의료 생태계 조성이라는 숙원 사업이 실현될 것으로 기대한다"고 덧붙였다.

대한항암요법연구회 장대영 회장은 "연구회는 국내 암 임상시험을 대표하는 연구자 그룹으로서, 전문 항암 임상 연구자들로 이뤄져 있다"며 "이번 프로젝트는 암 환자들과 국민 건강을 위한 공익적 임상시험이며, 암 극복을 위한 임상시험이 성공적으로 수행되도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

국립암센터 서홍관 원장은 "국내의 우수한 디지털 기술력, 체계적 EMR 시스템, NGS 유전자 검사 급여화 등을 토대로 수집된 방대한 양의 임상 및 유전체 정보는 정밀의료 생태계 구축에 있어 세계적인 경쟁력을 가진다"며 "국립암센터는 정밀의료의 기반이 되는 데이터를 통합해 연구자들에게 개방하겠다"고 강조했다.

2019년 11월 한국형 정밀의료 생태계 구축 MOU 체결을 통해 ▲종합 유전체 프로파일링과 유전자 종양 보드에 기반한 국내 의료진의 경험 및 전문성 강화 ▲더 이상 표준치료 옵션이 없는 암환자들을 위한 맞춤치료 제공 방안 도출 ▲국내 관련법령 범위 내에서의 데이터베이스 구축 등이 진행돼 왔다.