유방암 발생 위험을 높이는 새로운 유전자가 발견됐다는 연구결과가 Journal of Clinical Oncology지에 실렸다.
폴란드 Pomeranian 의대의 쎄자리 싸이불스키 박사는 CHEK2 유전자 변이가 있는 여성 중 엄마나 자매가 유방암에 걸린 경우 유방암 발생 위험이 34% 증가한다고 밝혔다.
그러나 미국 전문가들은 CHEK2 유전자 검사에 대해 미국과 폴란드 여성간의 차이가 존재할 수 있다며 검사를 실시하는 것을 권고하기엔 이르다고 지적했다.
폴란드 연구팀은 BRCA1 변이가 없는 7500명의 유방암 환자에 대해 유전자 검사를 실시했다.
그 결과 대상자의 3%가 CHEK2 유전자 변이가 있는 것을 알아냈다. 유방암이 없는 여성은 1% 미만이 CHEK2유전자 변이가 있다.
CHEK2는 이전에도 암과 연관이 있는 것으로 알려졌지만 정확한 역할이 밝혀지지 않았다.
연구팀은 유전자 변이가 있는 환자의 가족 중 유방암 환자 여부를 조사해 유전자와 암간의 연관성을 밝혔다.
연구결과 CHEK2 변이가 있는 여성은 유방암 위험성이 20% 높았다.
만약 유전자 변이가 있는 여성의 엄마나 자매가 유방암이면 위험성은 34%로 증가했으며 이 여성의 2세가 유방암에 걸릴 위험은 44%였다.
연구팀은 연구결과 CHEK2 변이 검사를 통해 임상적으로 의미 있는 유방암 위험 여부를 찾아낼 수 있었다며 모든 여성 및 가족력이 있는 여성에 적용해야 한다고 설명했다.