부정맥 유발성 심근염에 첫 전문가 합의문(HRS Consensus)이 나왔다.

지금껏 관련 치료 가이드라인이 없는 상황에서, 새로운 합의문에는 환자에 고강도 지구력 운동을 제한하고 유전자 검사의 중요성을 강조하는 권고사항이 담겼다.

또한 심장 돌연사를 막기위한 일차 및 이차예방 목적으로 체내삽입자동세동제거기(ICD)의 사용을 추천했다.

최근 미국부정맥학회(HRS)가 부정맥 유발성 심근염(Arrhythmogenic Cardiomyopathy, 이하 ACM)에 진단 및 치료 관련 첫 전문가 합의문을 발표했다.

이번 합의서에서는 부정맥 유발성 심근염이라는 용어의 정의를 두고서, 허혈성 및 고혈압성 또는 심장 판막 질환 등의 부가적인 장애가 없는 심근에 발생하는 모든 부정맥 장애를 통칭했다.

합의문 개정위원회도 "이번 가이던스에서 질환 명명법의 변경은, 유전적 장애 및 염증장애까지 더 넓은 질환 스펙트럼을 통합하려는 노력의 일환"이라고 강조했다.

개정위원장인 제프리 토빈(Jeffrey A. Towbin) 교수(세인트주드소아청소년병원 심장내과장)는 "부정맥이 있는 일부 환자에서도 확장성 심근염이나 심부전 이외의 것으로 간주되는 않는 환자도 있었다"며 "따라서 이번 새로운 명명법은 이러한 환자군을 좀더 세분화하고 부정맥 유발성 심근병증 아래 부정맥 유발성 질환을 두고 확장성 심근병증을 별개의 개념으로 분류했다"고 설명했다.

합의문은 앞서 9일 열린 미국부정맥학회 연례학술대회에서 구두 발표되는 동시에 부정맥학회지(Heart Rhythm) 온라인판에도 게재됐다.

특히 권고사항 가운데 해당 질환과 관련한 환자 및 사망자에서는 유전자 검사의 활용을 적극 추천했다. 해당 질환자에서는 3세대 까지 가족력을 파악하고 유전자 상담을 권고한 것이 특징이다.

개정위는 "심장 전문의가 유전자 전문 상담원을 활용해 자료를 평가해 그 정보를 가족에게 설명하고, 발병 가능성이 있는 병원성 유전자 돌연변이가 확인된 경우라면 가족내 유전자 검사를 실시하도록 권장한다"고 밝혔다.

"고강도 지구력 운동 제한, 삽입자동세동제거기 사용 추천"

이번 합의문에서는 운동 관련 권고사항을 새롭게 정리한 것도 차별점이다. 부정맥 유발성 우심실 심근병증(ARVC)과 운동 강도에 따른 인과관계가 포착됐기 때문이다.

운동 강도와 빈도가 많았던 환자에서는 질환의 악화 속도가 빠르고 중증도가 높았던 것. 특히 갑작스런 심장 돌연사 위험이 큰 폭으로 늘었다고 분석했다.

따라서 해당 질환을 진단받은 환자군에서는 운동을 제한할 것을 추천했으며 추가적으로 ARVC 관련 유전자 검사를 권고했다.

개정위는 합의문에서 "표현형(phenotype)이 음성이고 유전자 검사 결과가 양성인 인원에서도 경쟁적이거나 빈번한 고강도 지구력 운동은 ARVC와 심실성 부정맥이 발생할 가능성이 있다"고 정리했다.

이어 "심장 근육이 약해지고 높은 심장 박동, 고혈압으로 계속 뛰게되면 기본적으로 허약한 비정상 심장세포의 파괴가 빨라지면서 점점 더 손상이 커지는 이유"라고 평가했다.

더불어 심장 돌연사를 막기위해 일차 및 이차예방 목적으로 체내삽입자동세동제거기(ICD) 시술을 추천했다. 심정지나 지속적인 심실성 빈맥, 심실 세동에서는 ICD 삽입이 우선 권고 대상에 포함됐다.

개정위는 "지금껏 해당 질환에 구체적인 가이드라인이 나오지 않고 있는 상황에서 질환의 진행에 관여하는 기전을 이해하기 위한 새로운 접근법에 초점을 맞출 필요가 있다"고 전했다.