"희귀질환자는 소수이기 때문에 진단방랑을 경험하는 것은 물론 편견과도 싸워야하는 경우가 많다. 이를 위해 의료진의 인식제고는 물론 시스템적인 도움도 필요하다.＂

희귀질환자들이 가장 많이 경험하는 문제는 진단방랑으로 상대적으로 의료진의 경험과 관심도가 낮다보니 제 때 진단을 받지 못해 치료가 늦어지는 경우가 많다는 지적이다.

이를 위해 질병관리청은 지난 2019년부터 희귀질환 의료접근성 제고와 진단, 관리연계를 위한 권역별 희귀질환거점센터 사업을 진행하고 있다. 올해 2월부터는 4개였던 거점센터를 11개까지 확대하며 희귀질환자들에 대한 시스템을 강화한 상황이다.

메디칼타임즈는 1기 희귀질환거점센터부터 사업에 참여한 인하대병원 희귀질환거점센터 이지은 센터장(소아청소년과)과 신성희 교수(심장내과)를 만나 희귀질환거점센터의 역할과 방향성에 대한 이야기를 들어봤다.

앞서 언급한 것처럼 희귀질환 환자들이 많이 겪는 상황은 증상이 있음에도 제대로 진단을 받지 못해 '진단방랑'을 경험한다는 점. 희귀질환자가 소수이지만 개개의 질병으로보면 카테고리의 범위가 넓은 만큼 상대적으로 조기진단의 허들이 높다는 의미다.

이지은 센터장은 "희귀질환은 약 8000여개의 질환을 다양하게 경험해본 의료진이 드물기 때문에 관심을 가지고 진단하기란 매우 어렵다"며 "질환마다 다르지만 수개월에서 수년 만에 진단되는 경우도 있어 이 병원 저 병원을 떠돌면서 진단 방랑을 경험하게 되는 것"이라고 말했다

이어 신성희 교수는 "희귀질환은 이유 없이 피곤하다는 등 증상이 전형적이지 않은 경우가 많아 병이라 생각하지 않다 우연히 발견된다"며 "경험이 없는 의료진은 희귀질환을 의심하기 어렵고, 환자는 여러 의료기관을 거쳐도 알맞은 진료과에 내원하기까지 시간이 오래 걸려 진단이 늦어지게 된다"고 밝혔다.

예를 들어 신 교수가 치료중인 한 30대 후반의 파브리병 환자는 최근 이미 5년 전에 이유 없이 신장이 망가져 말기 신부전으로 투석을 받고 있었고, 이에 대해 단순히 신장이 나빠졌다고 생각했지만 수술을 위해 병원을 내원하는 과정에서 파브리병이 의심돼 진단되는 등 비슷한 사례가 많다는 설명이다.

이러한 진단공백을 메우기 위해 질병청이 시행하는 것이 권역별 희귀질환 센터. 현재 인하대병원 희귀질환 센터에 등록된 희귀질환 질환군은 약 250개로 환자는 5800여명이 치료를 받고 있다.

이 센터장은 "센터를 통해 희귀질환을 전문적으로 보는 의료진들이 생기고 환자도 이러한 센터의 존재를 알게 되면서 접근성이 점차 높아지고 있다"며 "또 (사업이)2기가 되면서 병원마다 전문적으로 치료하는 희귀질환을 양성시키는 등 특성화 병원으로 관리하려는 목적을 갖고 있다"고 언급했다.

그렇다면 센터에서 희귀질환자들의 진단방랑을 어떻게 줄이고 있을까?

보통 희귀질환자들은 타병원 의료진의 판단 하에 의뢰돼 전원돼 의료진의 인식이 매우 중요한 만큼 센터가 희귀질환자들이 권역 별 협력 병원과의 유기적인 협업체계를 이루고 있다.

또한 다학제 진료를 통해 여러 진료과가 한자리에 모여 담당 전문의와 함께 환자의 상태를 살펴 환자와 의료진 모두에게 질환 관리의 효율성과 편의성을 제공한다고 있다는 설명이다.

결국 희귀질환센터가 연계와 인식제고를 통해 조기진단의 확률을 높이는 것이 주요한 목표일 수밖에 없는 상황.

그러나 지난해부터 지속된 코로나 상황이 환자가 센터문턱을 넘는 허들로 작용해 환자치료에도 일부 영향을 미쳤다는 평가다.

신 교수는 "희귀질환자들은 본인이 코로나에 걸릴 경우 더 위험한 상황에 닥칠 것이라고 판단해 병원의 접근성이 관건이다"며 "인하대 환자는 큰 어려움은 없었지만 갑자기 치료를 중단해 악화되는 경우도 있는 만큼 환자관리를 더 신경썼다"고 말했다.

"빠른 조기진단 과제 여전…유전병 잘못된 인식 개선 필요"

이로 인해 코로나 상황에 맞는 치료전략에 대한 변경도 있었다는 게 신 교수의 설명. 장기적으로도 치료전략에 대한 고민을 하고 있다고 밝혔다.

신 교수는 "일단 코로나가 장기화됨에 따라 환자들이 가장 우려하는 것은 내원을 자주 하게 되는 것"이라며 "같은 치료제라도 투약시간이 짧은 치료제를 선택하는 변화가 있을 수 있고, 시스템 보완이 필요하지만 외국의 사례로는 재택치료의 방법도 있다"고 언급했다.

현재 진단을 받고 희귀질환자가 치료를 받는 것도 중요하지만 궁극적으로 희귀질환센터의 역할에 방점을 찍는 것은 역시 환자들이 진단방랑을 겪지 않고 센터에서 적절한 치료를 받아야 한다는 것이다.

이와 관련해 이 센터장은 앞으로 희귀질환센터가 환자들의 조기진단은 돕는 것은 물론 의료진의 인식제고와 국민들의 편견 해소에도 역할을 해야 한다고 강조했다.

그는 "희귀질환센터 사업은 진단 가능한 환자를 빠르게 진단해 환자 삶의 질을 높여주고자 하는 것이 초기단계의 가장 큰 목표였다"며 "희귀질환은 숨어있는 환자들이 진단될 수 있도록 의료진의 인식 제고가 필요하다"고 밝혔다.

끝으로 신 교수는 유전병에 대한 잘못된 인식으로 희귀질환자들이 겪는 어려움에 대한 해소에도 노력을 기울이겠다고 전했다.

신 교수는 "유전병이라는 것에 대해 죄책감을 느끼거나 부담을 느껴 다른 가족들에게 파브리병이란 사실 자체를 얘기하지 못하고 숨기기를 원하는 경우도 많다"며 "이러한 인식으로 진단 이후 치료를 받지 않고 숨어버리는 경우도 있어 유전질환에 대한 교육과 홍보를 통해 사회적 인식이 변화됐으면 하는 바람이다"고 말했다.

그는 이어 "국내는 아직 유전 상담에 대한 부분이 확립돼 있지 않아 체계를 만들기 위해 우리 센터뿐 아니라 관련 학회에서도 노력하고 있다"며 "유전 상담이 적절히 이뤄지고 사회인식이 계속해서 변화한다면 환자들이 떳떳하게 본인을 드러내고 적절한 시기에 치료를 받을 수 있는 환경이 되지 않을까 기대한다"고 덧붙였다.