4년 전, 한쪽 눈에 유전자 치료를 받고 시각에 호전을 보였던 실명환자들이 두 번째 눈 또한 유전자 치료 후 시각이 호전되고 있다고 연구진들이 최근 밝혔다.
Science Translational Medicine에 발표된 연구결과에 따르면, 망막의 희귀 유전성질환인 2형 레버선천성흑암시(Leber congenital amaurosis: LCA2)를 앓고 있던 3명의 환자들에게 유전자 치료로서 현재는 희미하게 불빛을 볼 수 있으며, 얼굴들을 구분할 수 있다고 한다.
아데노계열 바이러스를 이용한 유전자치료가 그간 치료효과를 무색하게 했던 면역반응을 일으키지 않았다고 주저자이며, 펜실베니아 의과대학 안과학교수인 Jean Bennett 박사가 말했다.
두 번째 눈에 대한 치료 또한 전 번에 치료 받았던 눈과의 조화로 물체에 초점을 맞출 수 있게 됨으로써 지난 번 치료된 눈의 시각을 더욱 향상시키는 효과를 보여 주었다고 연구진들은 말했다.
치료 후 그들의 시각은 향상되어서 아이들의 얼굴들과 학교강의실에서 선생님을, 야구장에서 홈런을 치는 자신들의 아이들을 볼 수 있었다고 Bennett는 말했다.
이번 연구는 지난 2008년과 2009년에 초기결과가 보고되었던 펜실베니아 의과대학 아동병원에서 진행되었던 연구에 이어서 진행된 것.
아이들을 포함한 12명의 환자가 최악의 시력을 가지고 있었던 눈에게 유전자치료가 시행되었고, 각각의 환자들이 호전을 보였다.
LCA는 태어나 수십 년이 되지 않아 망막세포를 잃어버리게 되는 질환들의 총칭으로 미국에서 약 3천명 정도가 앓고 있었다.
그 중 가장 흔한 형태인 LCA2는 빛을 감지하고 시각을 자극하는데 필요한 비타민 A유도체의 생성과 관련된 유전자에 돌연변이가 발생한 질환으로 약 500명 정도가 된다고 한다.
연구진들이 걱정했던 것은 첫 번째 치료가 환자들의 면역계에 준비를 준 상태에서 두 번째 치료를 하면 백신 주사를 맞을 때와 같이 면역계를 강하게 자극하지 않을까 하는 것이었다.
초기시험으로서 12명의 대상자 중에서 우선 3명의 성인에게 행해진 치료에서 부작용을 보이지 않았으며, 환자들은 첫 번째 치료 후 1.7에서 3.4년 뒤에 두 번째 치료를 받았다.
환자들의 시력은 향상되었고, 그들 중 2명은 전에는 다닐 수 없었던 장애물코스들을 피해서 다닐 수 있을 정도로 길을 구분할 수 있게 되었다.
이제 연구자들은 나머지 환자들에게 연구를 시작했으며, 규제위원회 승인을 위한 3차 그리고 마지막 단계의 시험들을 금년 후반기에 계획하고 있다고 Bennet 교수가 말했다.
또한 그는 "현재 이 치료가 환자들의 시력을 완전히 회복하지는 못해서 그들이 책을 읽을 수도 없고 자동차를 운전할 수도 없지만, 실명 중인 환자들에게는 이 정도의 성과만으로도 어마어마한 효과로 느껴질 것"이라고 부언했다.
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