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희귀질환 진단치료 연구사업단, 지식베이스 오픈
최근 4년간 연구성과 집약 "국내외 네트워크 형성 기대"
이창진 기자
기사입력: 2012-02-09 15:30:44
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희귀질환 연구자를 위한 정보 창고가 개설됐다.
희귀질환 진단치료기술 연구사업단(단장 정해일)은 9일 "국내 희귀질환의 4년간 연구 성과를 집약한 '희귀질환 지식베이스'(www.snubi.org/rcrd/rare_disease/)를 오픈 했다"고 밝혔다.
개설 사이트에는 희귀질환 연구자 및 연구 분야 정보와 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보를 검색할 수 있다.
또한 프랑스국립보건의학연구소(INSERIM)와 협약을 맺고 유럽의 희귀질환 데이터베이스인 오파넷(Orphanet)의 자료도 검색할 수 있다.
희귀질환 지식베이스는 등록된 희귀질환을 중심으로 정보가 유기적으로 연결된 구조로 설계돼 의사 및 연구자가 유용한 정보를 손쉽게 검색할 수 있도록 구성됐다.
정해일 단장(서울대병원 소아청소년과 교수)은 "지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 희귀질환 연구네트워크가 형성되길 기대한다"며 "다음 단계의 희귀질환연구 사업에도 질병관리본부와 협력을 통해 확대, 발전시킬 계획"이라고 말했다.
이번 정보 사이트는 보건복지부의 지원으로 서울의대 정보의학실과 협력해 만들어 졌으며 매년 등록 질환 수 및 정보를 업데이트할 예정이다.
개설 사이트에는 희귀질환 연구자 및 연구 분야 정보와 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등의 정보를 검색할 수 있다.
또한 프랑스국립보건의학연구소(INSERIM)와 협약을 맺고 유럽의 희귀질환 데이터베이스인 오파넷(Orphanet)의 자료도 검색할 수 있다.
희귀질환 지식베이스는 등록된 희귀질환을 중심으로 정보가 유기적으로 연결된 구조로 설계돼 의사 및 연구자가 유용한 정보를 손쉽게 검색할 수 있도록 구성됐다.
정해일 단장(서울대병원 소아청소년과 교수)은 "지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 희귀질환 연구네트워크가 형성되길 기대한다"며 "다음 단계의 희귀질환연구 사업에도 질병관리본부와 협력을 통해 확대, 발전시킬 계획"이라고 말했다.
이번 정보 사이트는 보건복지부의 지원으로 서울의대 정보의학실과 협력해 만들어 졌으며 매년 등록 질환 수 및 정보를 업데이트할 예정이다.
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