여의도성모병원 병리과 김태정 교수가 유방암 돌연변이(PIK3CA) 동반진단 검사를 실시하고 있다.가톨릭대 여의도성모병원은 19일 국내 최초로 PIK3CA 유방암 돌연변이 검사를 시행하고 있다고 밝혔다.
PIK3CA는 유전자는 유방암 등의 암종에서 활성화되는 종양 유전자로 진행성 유방암 환자의 약 40%에서 존재하는 것으로 알려져 있다. 2020 미국 국립종합암센터 네트워크(NCCN) 유방암 치료 가이드라인에서는 진행성 또는 전이성 유방암환자에서 시행할 것을 강력히 권고하는 검사다.
여의도성모병원은 2020년 글로벌 의료 진단기업 퀴아젠의 센트럴랩 프로그램 데이원랩(Day-One lab) 수행기관으로 선정, 치료 유전자 검사를 준비해 왔다.
현재 시행하는 PIK3CA 유전자 검사는 최근 식약처에서 3등급 의료기기로 허가받은 RT-PCR 법으로, PIK3CA 유전자 표적치료제인 알펠리십 처방에 적합한 환자를 선별하기 위한 동반진단검사다.
이와 관련해 한국노바티스의 유방암 치료제인 알펠리십의 경우 지난 달 식품의약품안전처 허가를 받은 바 있다.
당시 허가사항으로 PIK3CA 유전자 변이 양성, 호르몬수용체 양성(HR+), 사람상피세포성장인자수용체2 음성(HER2-)인 폐경 후 진행성‧전이성 유방암 환자의 치료에 내분비요법 후 질환이 진행된 경우 풀베스트란트와 병용요법이다.
최초이자 유일한 PIK3CA 유전자 변이 양성 진행성‧전이성 유방암 표적치료제 알펠리십은 PI3K(Phosphatidylinositol-3-Kinase)α 특이적 억제제다. PIK3CA 유전자 변이로 인한 PI3K-α의 과활성화를 막아 PI3K 경로의 과도한 활성을 차단한다.
여의도성모병원 김태정 교수(병리과)는 "한국의 유방암 증가율은 세계 1위로 PIK3CA 동반진단검사를 통해 유방암환자에게 치료에 대한 새로운 희망을 줄 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.
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