산전에 태아의 염색체 이상질활은 초고속으로 정확하게 진단할 수 있는 새로운 산전진단법이 국내 의료진에 의해 개발됐다.
연세의대 산부인과학교실 양영호 교수팀(암전이센터 라선영 교수)은 cDNA array-based CGH(미세배열비교게놈교잡법)를 이용해 단 2일만에 정확히 산전진단을 수행할 수 있었다고 밝혔다.
이 방법은 검체를 배양하지 않고 미량의 검체를 검사에 이용하며, 높은 해상도와 민감도를 갖고 있어 많은 수의 염색체 이상과 특히 미세결손 등과 같이 미세한 염색체상의 변화를 감지할 수 있다고 소개했다.
실제로 임신부 27명의 양수와 융모막을 채취해 산전유전검사를 시행하고 그 결과를 기존의 염색체 핵형 및 FISH(형광동소교잡법)와 비교한 결과 검사결과가 일치했다.
기존 방법중 염색체 핵형 검사는 양수 및 융모를 배양해야 하기 때문에 2~3주간 많은 시간이 필요하고 현미경상 검사로 해상도가 낮아 미세한 염색체 이상을 찾을 수 없는 단점이 있다.
또 FISH검사는 특정 검사탁침을 사용하기 때문에 특정부위만을 검사할 수 있고 염섹체 전체는 진단할 수 없었다.
양영호 교수는 "새로운 방법은 모든 과정이 자동화 됨으로서 노동력의 감소와 정확하고 빠른 검사를 할 수 있는 장점이 있다"며 "앞으로 산전유전진단시 새로운 Novel 방법으로 부각될 것"이라고 전망했다.