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최병옥 교수, Brain저널 올해 우수논문 선정

희귀난치성질환 '샤르코-마리-투스'질환 다뤄


이지현 기자
기사입력: 2009-07-16 09:38:34
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이대목동병원 신경과 최병옥 교수의 논문 '미토푸신2 유전자 돌연변이를 가진 조기 발병 중증 샤르코-마리-투스 질환과 후기 발병 경증 샤르코-마리-투스 질환(Early onset severe and late-onset mild Charcot-Marie-Tooth disease with mitofusin 2 mutations)'이 학술지 'Brain지에서 올해의 우수논문으로 선정됐다.

최 교수는 이 논문에서 손과 발 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스(CMT : Charcot-Marie-Tooth)병에서 원인이 되는 6개의 새로운 유전자 돌연변이를 발견했다.

이와 함께 미토콘드리아 기능장애와 관련된 이 질환에서 10세 이전에 발병하는 조기 발병군은 휠체어를 타고 생활해야 할 정도로 증상이 심하고 뇌 및 시신경 장애도 발생하는 반면, 10세 이후에 나타나는 후기 발병군은 정상에 가까울 만큼 증상이 가볍고 다른 장기의 손상도 적게 발생한다는 사실을 처음으로 규명했다.

또한 최 교수는 지난 2004년 샤르코-마리–투스 환우들과 함께 ‘샤르코-마리-투스 환우협회’를 창설하고, 홈페이지(http://home.ewha.ac,kr/~CMT/)도 개설해 환우들을 위해 상담을 진행하고 있으며, 현재 한국희귀·난치성질환 연합회 이사로도 활동 중이다.

한편, Brain저널은 SCI 영항력 지수(IF : Impact Factor)가 9.603으로 신경학 분야의 상위 1.9%에 속하는 저명한 학술지로 논문의 피인용 회수가 26회를 기록해 Brain 저널의 SCI 점수를 높이는 데 크게 기여한 것으로 평가됐다.

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  • heef*** 2020.09.00 00:00 신고
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    먹먹하네.
    의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
    추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이
    일방적 발표였으니, 재논의도 아닌 거고, 노력이란 애매모호한 말로 다 퉁쳤네. 추진 안 한다가 아니라 강행하지 않는다니,
    (현 정부 꼬락서니를 보면, 관변어용시민단체 다수 동원해, 국민뜻이라며 언론플레이후, 스리슬쩍 통과. 보나마나 '강행'은 아니라겠지.)
    정부 입장에서 도대체 뭐가 양보? 의사는 복귀하도록 노력한다가 아니라 복귀한다고. 욕먹고, 파업한 결과가 참,

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      먹먹하네.
      의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
      추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이

    • heef*** 2020.09.00 00:00 신고

      먹먹하네.
      의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
      추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이

  • heef*** 2020.09.00 00:00 신고
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    먹먹하네.
    의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
    추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이
    일방적 발표였으니, 재논의도 아닌 거고, 노력이란 애매모호한 말로 다 퉁쳤네. 추진 안 한다가 아니라 강행하지 않는다니,
    (현 정부 꼬락서니를 보면, 관변어용시민단체 다수 동원해, 국민뜻이라며 언론플레이후, 스리슬쩍 통과. 보나마나 '강행'은 아니라겠지.)
    정부 입장에서 도대체 뭐가 양보? 의사는 복귀하도록 노력한다가 아니라 복귀한다고. 욕먹고, 파업한 결과가 참,

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    먹먹하네.
    의약분업때 당해놓고, 또 당하네. 일단, 코로나 넘기고, 재논의하자. 노력하자.
    추진'강행'은 안해주마. 애초에 논의한 적 없이
    일방적 발표였으니, 재논의도 아닌 거고, 노력이란 애매모호한 말로 다 퉁쳤네. 추진 안 한다가 아니라 강행하지 않는다니,
    (현 정부 꼬락서니를 보면, 관변어용시민단체 다수 동원해, 국민뜻이라며 언론플레이후, 스리슬쩍 통과. 보나마나 '강행'은 아니라겠지.)
    정부 입장에서 도대체 뭐가 양보? 의사는 복귀하도록 노력한다가 아니라 복귀한다고. 욕먹고, 파업한 결과가 참,

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