많은 사람들이 개개인 장래의 건강을 미리 예측할 수 있는 개인맞춤 의학의 초석으로 급속히 부상하고 있는 인간게놈조사에 희망을 걸고 있다.
그러나 전체 게놈의 서열분석이 제공할 수 있는 정보에는 한계가 있다는 새로운 연구가 시카고에서 열린 미국암연구학회 연례회의에서 발표되었으며, 동시에 Science Translational Medicine에 게재되었다.
공동저자인 볼티모어 좁스홉킨스대학 루드빅 암유전자 및 치료학센터장인 Bert Vogelstein 박사는 "대부분의 경우, 게놈의 서열분석은 그 사람이 어떠한 질환을 얻거나 죽을 것인가를 말해주는 것이 아니라, 어떠한 질환에 대한 여분의 위험도를 가지고 있다는 것을 알려주는데 가치가 있는 것"이라고 말했다.
"게놈분석은 환자의 관리에 우선 성분이 될 수 없으며, 정기적인 건강진단, 운동, 신체상태 및 생활방식을 포함하는 예방적인 의료전략의 대용체가 되지는 않을 것이다"고 부언했다.
전체 게놈분석의 비용이 급격히 떨어지면서 좀 더 많은 사람들이 쉽게 근접할 수 있게 되었지만 환자들에게 얼마나 유용한 정보를 제공할 수 있을지에 대한 정량적인 연구는 없는 실정이라고 Vogelstein 박사는 말한다.
연구진들은 당뇨병, 알츠하이머병 및 유방암을 포함한 24개 흔한 질병에 대한 유전적 위험도를 찾아보기 위해 제2차 세계대전 재향군인회의 쌍생아 미국등록기록 뿐만 아니라 스웨덴, 덴마크, 핀란드 및 노르웨이의 등기부 중 일란성 쌍생아의 기록들을 분석하였다.
유전자 서열분석으로 연구된 쌍생아의 90%에서 적어도 1개의 소인을 갖고 있는 것을 알아냈다.
하지만 실제로 병에 걸렸는지 여부가 아닌 소인만을 알아낸 것이다. 어떠한 한 질환에 걸릴 실제 위험도는 일반 사람들과 별반 차이가 없었다고 저자들은 말했다.
분석결과를 예를 들어보면, 전체 게놈분석을 받은 여성들 중 2%가 난소암 위험인자를 가지고 있다는 결과를 얻을 것이며 이는 평생 동안 종양이 발생할 전체 위험도는 10%에 해당한다고 Vogelstein박사가 말했다.
그렇다고 음성결과를 보인 98%의 여성들이 반드시 위험도에서 벋어난다는 의미는 아니며, 일반사람들과 같은 위험도를 늘 가지고 있다는 뜻이라고 부언했다.
게놈검사에 돈을 쓸 것인가 아니면 규칙적인 건강진단이나 체육관에 가는 것에 돈을 쓸 것인가를 결정해야 한다면 그는 후자를 선택하는 것이 현명할 것이라고 말했다.
또한 "스포츠센터 회원으로 등록하여 운동한다면 난소암 위험도를 지속적으로 낮출 수 있을 것"이라고 말했다.
한편으로 유전자 검사는 어떠한 특이질환 가족력을 가진 사람들에게 신중히 적용될 것으로 보인다. 하지만 그렇더라도 검사를 결정하는 것은 개인의 선택에 따른다고 결론에 적고 있다.
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