유전체(Genome·지놈)는 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로 한 생물이 가지고 있는 모든 종류의 유전 정보를 통칭한다.

사람에게는 약 30억 쌍의 염기 서열 정보와 약 1000만개 특이 돌연변이가 존재하는데 유전체 연구는 질병 예측부터 진단·치료에 이르는 개인 맞춤의료를 실현하는 가능성을 높게 평가받고 있다.

더욱이 암 표적치료와 같이 개인별 약에 대한 반응성이 다른 예와 같이 임상적으로 중요한 치료 결정에 있어 개인 유전체 분석 데이터는 필수적인 임상정보로 자리 잡으면서 유전체 의학 또한 크게 주목받고 있다.

하지만 국내 유전체 연구는 미국 등 선진국과 비교해 걸음마 수준에 불과하다.

유전체를 분석할 수 있는 시설이 제약사 등 상업적인 목적의 연구기관에 국한돼 있을 뿐 대학 및 병원을 중심으로 연구·교육기반을 갖추고 이를 통한 유전체 의학을 임상에 적용하는 사례는 미비한 현실이다.

이러한 가운데 가천대 길병원이 최근 개소한 ‘가천유전체의과학연구소’는 한국인의 특징적인 유전체 정보를 활용해 질병의 예방·진단·치료를 위한 맞춤의료 실현과 이를 산업화할 수 있는 플랫폼 역할을 수행한다는 점에서 의미를 갖는다.

특히 연구소 소장을 맡은 한시훈 교수는 미국 워싱턴의대 유전체연구소장으로 재직 중인 이 분야 권위자로 국내 의대 가운데 최초로 설립된 가천의대 ‘유전체의과학과’와 연계한 유전체 연구와 교육 환경의 체계적인 정립에 힘을 쏟고 있다.

“한국 의학의 미래가 유전체 연구·교육에 달려있다”고 밝힌 한시훈 교수를 만나 유전체 연구가 임상에서의 진단·치료에 미치는 영향과 중요성에 대해 들어보았다.

“유전체 분석정보, 환자 치료 적용 확대될 것”

한시훈 교수는 “질병은 단독 유전자에 의해 생기기도 하지만 수많은 유전자와 유전체와의 여러 상관관계의 영향으로 발생한다는 사실이 유전체 정보 분석과 연구를 통해 속속 밝혀지고 있다”고 밝혔다.

그러면서 “유전체 연구는 암 분야에서 가장 먼저 시작됐지만 점점 고혈압·고지혈증·뇌혈관질환 등 일반적이고 다양한 질환으로 확대되고 있으며 임상에서도 분석정보를 활용한 환자 치료가 이뤄지고 있다”고 설명했다.

한 교수에 따르면, 미국 의료기관은 환자가 특이한 면역질환을 갖고 있으면 임상치료에 적용하기 위한 환자 유전체 분석을 보편적으로 시행한다.

미국의 경우 MIT와 하버드대가 공동으로 설립한 세계적인 유전체 연구기관 브로드연구소(BROAD Institute)가 6만5000명의 유전체 분석 자료를 보유하고 있고, 국립심장폐혈액연구소(NHLBI) 역시 관련 환자 6500명의 데이터를 확보한 상태.

이를 바탕으로 병원에서 환자 치료에 적용하는 유전체 정보 비중이 10~20%에 달한다는 게 한 교수의 설명.

반면 한국의 경우 유전체 연구를 위한 대학과 의료기관의 시설 및 교육과정·전문인력 등 인프라 부족은 물론 환자 치료에 적용하는 사례 또한 극히 제한적이다.

미국 의과대학 중 독립적으로 유전체 의학을 가르치는 유전체의과학과가 있는 곳은 수백 곳에 달하지만 한국은 가천의대 단 한 곳에 불과하다.

더욱이 미국은 유전체 연구를 수행하고 오랜 기간 환자를 진료한 의사들이 취득할 수 있는 ‘임상의학유전학’ 전문의 과정을 통해 임상의들이 유전체 정보를 환자 치료에 활용하고 있다.

한시훈 교수는 “미국과 한국의 차이점은 의료시스템과도 관련이 있다”며 “유전체 연구는 아직 까지 고비용이 드는 분야”라고 설명했다.

이어 “한국은 저비용 의료서비스를 다수에게 제공하는 시스템을 추구하기 때문에 정부와 병원 모두 유전체 연구를 적극 지원하고 환자 치료에 적용하는데 한계가 있다”고 덧붙였다.

하지만 그는 “지금이라도 유전체 의학을 제대로 교육하지 않으면 한국 의학의 미래는 어려움에 직면하게 될 것”이라고 우려했다.

오늘날 뇌신경질환 환자들이 치료를 받기 전 MRI를 찍듯이 언젠가는 사전에 환자 유전체 분석을 시행하는 것이 정확한 진단과 치료를 위한 필수적인 과정이 될 것이라는 판단에서다.

앞으로 의사들은 환자의 어떤 유전체 조합과 변이가 질병과 상관관계가 있는지 정보를 분석할 수 있는 지식과 능력을 갖춰야 환자를 제대로 진단하고 적절한 치료가 가능하다는 설명이다.

한시훈 교수는 “가천유전체의과학연구소는 가천의대 유전체의과학과를 연계해 유전체 교육·연구·산업발전 기반을 구축하고 유전체 정보 기반 개인화된 진단 및 치료기술 개발에 활용할 수 있는 플랫폼 역할을 수행하겠다”고 밝혔다.

특히 “길병원 소화기내과·피부과·소아청소년과·신경과 등 25명에 달하는 임상교수들과 피부암, 간암, 치매, 발달장애 등 환자 유전체 공동 연구와 정보 분석을 통해 개인 맞춤의료를 실현할 수 있는 방안을 적극 모색해 나가겠다”고 강조했다.