"한 번 분석으로 수십억 염기서열 확인…환자 맞춤형 정밀의료"
NGS를 기반으로 한 유전자패널검사 실시 요건인 시설, 인력, 장비 등을 충족하고 보건복지부 최종 승인을 거쳐 개소한 것.
NGS(Next Generation Sequencing)는 차세대 염기서열 분석을 의미한다. 지금까지의 유전체 검사인 기존 단일 유전자 검사(Sanger sequencing)와 달리 한 번에 수십~수백개 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 분석을 하는 검사다.
유전체 정보를 빠르고 정확하게 읽어낼 수 있는 최신 염기서열 분석기법으로 한 번의 분석으로 수십억 개의 염기서열을 확인할 수 있는 대용량 검사법이다.
암 또는 유전 질환 관련 유전자의 일부 부위에 염기가 결손되거나 순서가 바뀌는 등 변이가 있으면 질환발생위험이 증가하는데 NGS 검사는 질병 진단, 약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십 개 유전자의 변이 여부를 1회 검사로 한꺼번에 확인할 수 있다.
정확도와 민감도가 높은 검사로 개인별 유전정보에 근거한 진단, 맞춤형 치료제 선택, 위험도 평가 및 예후 예측 가능하다.
또 개별 유전자를 각각 검사하는 방법보다 진단·치료 시간과 검사 비용이 절감돼 적절한 진단과 치료시기를 정하는데 유용하다.
부산대병원은 ▲위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암 등 고형암 검사 ▲유전성암, 근육신경질환 등 유전성 질환 검사 ▲급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병 등 혈액암 검사 등에 대해 승인 신청서를 제출했으며, 제출한 모든 유전자패널검사에 대해 최종 승인을 받았다.
NGS 기반 유전자 패널검사 승인기관은 총 22곳으로 이 중 고형암, 혈액암, 유전성질환 세 가지 질환군을 모두 실시할 수 있는 전국 병원 기관은 11곳이다.
부산대병원은 그동안 유전자검사가 어려웠던 다양한 근육신경질환 관련 유전자로 구성된 유전자 패널 검사가 가능하다.
앞으로 유전성 심장질환, 유전성 내분비질환, 유전성 신장질환, 선천성 난청, 선천성 망막질환, 발달장애 관련 유전질환 및 기존 진단이 어려웠던 희귀질환에 대한 추가 검사를 준비 예정이다.
부산대병원은 향후 NGS 기술을 이용한 다양한 유전성 희귀질환 검사 전문 패널을 개발해 NGS기반 유전자 검사를 확대한다는 계획이다.