임산부들이 위험한 침윤성 검사 대신 혈액 검사만으로 태아의 다운증후군 여부를 검진하는 날이 곧 다가올 것이라는 연구결과가 Nature Medicine지에 실렸다.

싸이프러스 신경 유전학 연구소의 필립포스 파살리스 박사는 40명의 임산부의 혈액 검사를 통한 산모와 태아의 DNA 차이를 분석해 다운증후군의 발생 위험을 정확히 예측할 수 있었다고 밝혔다.

연구팀은 이번 연구결과가 매우 놀라운 것이며 앞으로 1천명의 임산부를 대상으로 한 대규모 임상시험이 필요하다고 밝혔다. 그러나 이런 임상시험에는 약 2년 정도의 시간이 걸릴 것으로 예상했다.

파살리스 박사가 사용한 방법은 DNA의 메칠화 패턴의 차이를 이용하는 것. 임신 11-13주 사이 산모의 혈액 미량을 분석해 21번 염색체의 이상을 검사했다.

40명에 대한 임상시험에서는 연구팀은 26명은 정상 태아로 14건은 염색체 이상으로 진단했으며 이는 정확히 맞은 것으로 나타났다.

연구팀은 혈액 검사를 통한 다운 증후군 검사는 기존 검사에 비해 유산의 위험성도 낮춘다고 밝혔다.