염기서열 기술을 이용해 희귀 근육병의 진단방법이 개발됐다.

서울대병원 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 서울의대 생화학교실 서정선, 김종일 교수 등 연구팀은 9일 "혈액 검사만으로 희귀근육병인 듀센형 근이영양증을 확진하는 새로운 유전자 진단법을 개발했다"고 밝혔다.

지금까지 듀센형 근이영양증은 근육조직검사를 포함하여 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야 확진이 가능했다.

근육조직검사는 허벅지 안쪽에 3cm 정도 절개하여 쌀알 보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내어 분석하는 검사로 이를 위해 입원과 국소마취 등 진단 과정의 불편이 있었다.

연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취하여 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사를 했다.

연구결과, 기존 유전자 검사법과 차세대 염기서열분석 기술을 이용한 유전자 검사법을 비교한 결과 99% 일치도가 나타났다.

이번 연구는 의학 유전학 분야의 권위있는 학술잡지인 'Journal of Medical Genetics' 11월호에 편집자 선정 논문으로 표지에 게재됐다.

채종희 교수는 "환자의 고통을 최소화하고 보다 간편하게 검사를 할 수 있는 방법 개발의 단초를 제공하고 추후 가족 상담 및 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공할 것"이라고 말했다.

연구는 2008년부터 서울대병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 보건복지부지정 희귀질환진단치료기술 연구사업단의 지원 하에 이루졌다.