국내 의료진이 임신성 당뇨질환의 유전자 변이를 규명해 주목된다.

서울대병원 내분비내과 곽수헌·박경수 교수, 분당서울대병원 내분비내과 최성희·장학철 교수팀은 12일 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 유전체 전장에 걸쳐서 분석 규명했다고 밝혔다.

임신성 당뇨병은 전체 임신부의 약 2~5%에서 발생하는 질환으로 당뇨병 산모의 아이는 4kg 이상의 거대아로 태아날 확률이 높아 출산시 제왕절개확률이 높다.

또한 임신성 당뇨병 여성 중 절반은 출산 후 10년 안에 제2형 당뇨병으로 진행한다.

연구팀은 1996년부터 2003년까지 1399명의 임신성 당뇨병 여성과 2025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장에 걸쳐 219만개의 유전자 변이를 분석했다.

그 결과 멜라토닌 수용체와 관련된 MTNR1B 유전자 변이와 인슐린 합성과 관련된 CDKAL1 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있음을 규명했다.

이러한 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소했으며, 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용한 것을 확인했다.

곽수헌 교수는 "세계 최초로 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 규명하였다는 점에서 큰 의미를 있다"면서 "향후 임신성 당뇨병의 발병 기전을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 밑거름이 될 것"이라고 말했다.

이번 연구에는 제일병원 내분비내과, 질병관리본부 국립보건연구원, 경북대학교병원 내분비내과가 공동으로 참여했다.

이번 연구결과는 당뇨병 분야 최고 권위지인 미국당뇨병학회지 'Diabetes'(IF=8.89) 2012년 2월 호에 출판될 예정이다.