이화여자대학교 의료원(의료원장: 서현숙)의 신경계 희귀질환 중개연구센터(연구 책임: 신경과 최병옥 교수)가 보건복지부가 선정하는 '희귀질환 연구센터 지원 사업'에 최종 선정됐다.

이에 따라 이화의료원 신경계 희귀질환 중개연구센터는 6년 간 총 37억 8000만원을 지원 받게 된다.

복지부의 이번 희귀질환 연구센터 지원 사업은 신경계 희귀난치성질환 중개연구의 이상적 모델(유전성 만성경과 질환:CMT, 산발성 급성경과 질환, ALS)에서 구축된 임상·생체시료 및 세포·동물 모델을 이용해 신규 바이오 마커와 분자 진단 기법을 개발하고 임상·이론적 근거에 기반한 환자 맞춤형 치료법 개발 및 신의료기술 인증 획득을 목표로 두고 있다.

앞으로 신경계 희귀질환 중개연구센터는 ▲희귀질환의 원인 규명을 위한 중개연구로 진단 및 치료에 유용한 바이오마커(Biomarker) 탐색 및 질병 지표 개발 ▲희귀질환의 조기 선별 검사를 위한 진단 기술 개발 ▲임상 적용을 목표로 한 의약품 개발 관련 전임상 및 임상 연구 등을 진행한다.

또한 CMT, ALS 환자군 임상·바이오지표 데이터 베이스에 근거한 환자 중심 맞춤형 통합관리 시스템(CAFRIS) 구축 및 실용화를 통한 희귀난치성질환 국가 보건정책 수립에 기여할 예정이다.

이화여자대학교 의료원은 이번 연구를 통해 ▲신경계 희귀질환의 진단 및 치료에 대한 의료 수준의 선진화 달성 및 보건의료 비용 절감 ▲EPO의 적응증 확대를 통한 희귀난치성 신경계 질환의 신규 치료제 개발 모델 수립 ▲희귀난치성 신경계 질환의 국제적 치료 센터 진입과 발전 모델을 제시할 것이라고 밝혔다.

최병옥 교수는 "이번 보건복지부 지원 사업 선정은 이화여자대학교 의료원의 신경계 희귀질환 연구 능력을 인정 받은 것"이라며 "희귀질환 중개연구센터를 통해 희귀난치성 신경계 질환 정복을 위한 다양한 조기 진단법과 환자 맞춤형 치료약물 개발에 노력하겠다"고 말했다.

한편, 샤르코-마리-투스 환우협회를 창설하고 관련 홈페이지(http://home.ewha.ac.kr/~CMT/)를 운영하고 있는 최병옥 이대목동병원 신경과 교수는 세계적인 희귀난치성 질환 전문가로 알려져 있다.