국내 의료진이 새로운 유전 질병 '샤르코-마리-투스 4B3 (CMT4B3)'를 국제 학계에 처음으로 보고해 주목을 받고 있다.

최근 CJ 이재현 회장이 앓고 있는 병으로 일반인에게도 많이 알려진 샤르코-마리-투스병은 발병하는 유전 양상에 따라 1형에서 4형 및 X형으로 분류되며, 이번 연구 결과 SBF1 유전자에 의해 발생하는 병은 샤르코-마리-투스병의 4형중 4B3로 분류됐다.

이번 연구는 이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀이 공동 연구를 통해 세계에서 처음으로 말초신경의 손상을 일으키는 새로운 유전질병을 발견하고 이를 임상신경과학 분야 최고의 권위지 '뉴롤로지(Neurology)' 7월호에 발표했다.

샤르코-마리-투스병은 유전양상에 따라 보통염색체 우성유전을 하면서 신경수초 손상이 있는 샤르코-마리-투스 1형, 신경 축삭 손상이 있는 2형, 어려서 발병하고 매우 심한 장애를 보이는 3형, 보통염색체 열성유전을 하는 4형, X염색체 유전양상을 보이는 X형으로 분류된다. 그리고 다시 원인 유전자의 종류에 따라 세부 그룹으로 나눠진다.

이번에 새로 발견된 질병은 선천성 말초신경병을 가지고 태어나 상지와 하지의 심한 근위축, 하지 기형 및 보행 장애가 발생하고, 성장하면서 장애가 심해져 독립 보행이 불가능해지고, 30~40대부터 휠체어 생활을 하게 되는 심각한 유전 질병이다.

연구팀은 선천성 말초신경병으로 보행 장애와 하지 기형을 가진 환자 가족을 대상으로 신경 및 근육에 관련된 검사를 하면서 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 최신의 차세대 유전체 검사방법인 전체 엑솜 염기서열 분석법(Whole Exome Sequencing: WES)을 6명(환자 3명 및 가족 내 정상인 3명)에게 시행해 이제까지 국제 학계에 보고되지 않았던 보통 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질병을 확인했다.

특히 연구팀은 이 같은 연구 결과를 통해 이제까지 국제 학계에 알려지지 않은 새로운 유전 질병임을 공식적으로 인정받았고, 새로운 병명으로 'CMT4B3(샤르코-마리-투스 4B3)'를 부여 받았다.

이번 최병옥 교수팀과 정기화 교수팀의 연구 성과는 국내에서도 아직 밝혀지지 않은 유전 질병들을 체계적으로 규명하고 원인 유전자를 발견하도록 하는 데 중요한 의미가 있는 업적으로 평가받고 있다.

최병옥 교수는 "CMT4B3는 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스병의 한 종류로 최근에 각광받고 있는 개인 맞춤형 줄기세포 치료법 및 유전자 치료법 개발에 직접 적용될 수 있다는 데 의미가 있다"면서 기대감을 나타냈다.

한편, 최병옥 교수는 차세대 맞춤 의료 유전체 사업 및 보건복지부가 선정한 희귀질환 중개연구 센터사업의 센터장으로 샤르코-마리-투스병의 환자 맞춤형 진단 및 치료법 개발 연구를 진행하고 있으며, 또한 샤르코-마리-투스병 분야에서는 국제 학계에서 손꼽히는 세계적인 전문가로 알려져 있다.