질병관리본부는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대한다고 8일 밝혔다.

'희귀난치성질환 헬프라인' 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)도 바뀌었다.

희귀유전질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어렵다. 또 비용도 고가이기 때문에 환자들에게 부담이 되는 실정이다.

질병관리본부는 2012년 하반기부터 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 시행하며 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시해 왔다.

여기에 급사 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정한 것. 진단의뢰기관은 총 18곳이다.

유전자검사결과는 질환에 따라 약 2~6주정도 걸린다.

한편, 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하려는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고, 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등을 갖춰야 한다.