국내 가족성 고콜레스테롤혈증에 진료 가이드라인의 마련과 신규 옵션의 확대로 치료 환경 변화가 주목된다.

최신 가이드라인이 심혈관질환 초고위험군 환자들에 강력한 LDL-C 목표 수치를 제시한데다, 처음으로 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에 전문가 합의가 모아졌기 때문이다.

특히 국내 이상지질혈증 치료지침의 개정과 맞물려, 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH) 환자에 사용 가능한 신규 옵션이 하나 더 추가됐다.

올해 대한지질동맥경화학회에 발표된 이상지질혈증 치료지침 가이드라인 개정본에선 단연, 신규 옵션으로 떠오른 PCSK9 억제제가 변화의 중심에 섰다.

죽상동맥경화심혈관질환와 같은 심혈관질환 초고위험군의 경우 LDL-C 치료 목표를 70mg/dL까지 낮출 것을 권고한데다, 새로운 약물 치료 전략으로 에제티미브와 PCSK9 억제제를 명시한 것.

또한 스타틴 치료 불응 환자에서는 에제티미브와의 병용요법으로 사용하거나, 스타틴 치료 후 이상반응시에도 PCSK9 억제제의 사용을 추천했다.

주목할 점은, 국내 가이드라인에 진단과 치료 기준이 새롭게 마련된 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 분야다.

가족성 고콜레스테롤 환자의 약 70%가 목표 LDL-C 수치에 도달하지 못하는 것으로 알려진 가운데, 국내 전문가 컨센서스를 모으는데 일부 어려움이 따랐던 상황.

이번 가이드라인에서는, 한국인 FH 대상 연구 결과인 'LDL-C 수치 225(mg/dL) 초과'를 반영했으며 진단을 위한 Simon Broome 기준 등을 새로이 추가했다.

이에 따르면, 절대적인 HeFH 진단(콜레스테롤 기준)은 16세 미만에서는 총콜레스테롤 260 초과 또는 LDL-C 155 초과로 잡혔다. 또 16세 이상에서는 이보다 높은 총콜레스테롤 290 초과 또는 LDL-C 190 초과로 나뉘었다.

학회 개정위는 "콜레스테롤 기준을 만족하면서 환자 본인이나 일, 이단계 가족에 건 황색종이 있는 경우와 LDL 수용체 돌연변이 및 familial defective apo B-100 또는 PCSK9 돌연변이에 대한 DNA 증가가 있는 경우 한가지를 만족하면 절대적인 진단 기준이 된다"고 설명했다.

현재 해당 질환에 처방 가능한 PCSK9 억제제 옵션은, 사노피 프랄런트(성분명 알리로쿠맙)에 이어 암젠 레파타(에볼로쿠맙)가 최근 추가됐다.

레파타는 작년 4월 극희귀질환인 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에 먼저 허가를 받은데 이어, 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH) 환자에까지 적응증을 확대받았다.

특히 HoFH와 관련해선 지난달부터 보험 급여가 적용된 바 있다.

한편 프랄런트는 작년 1월 시판허가 이후 올해 6월 이상지질혈증을 동반한 심혈관질환 초고위험군를 겨냥해 비급여 론칭을 했으며, 현재 관계 당국과 급여 논의를 진행 중인 상황이다.