전립선암 진단에 가장 많이 활용되는 전립선특이항원(PSA) 검사보다 특이도가 3배나 높은 검사법이 대규모 검증을 마치면서 과연 PSA를 대체할 수 있을 지에 이목이 쏠리고 있다.

PSA 검사가 건강한 사람들에게는 되려 독이 될 수 있다는 보고 등으로 인해 10년 넘게 효용성 논란이 이어지고 있다는 점에서 대체 수요가 급증하고 있는 이유다.

현지시각으로 24일 임상종양학저널(Journal of Clinical Oncology)에는 유전자 마커 기반의 전립선암 검사 키트인 '스톡홀름3(Stockholm3)의 검증 연구 결과가 공개됐다(10.1200/JCO.24.00152).

현재 전립선암의 경우 위암이나 대장암 등과 달리 진단법에 대한 보편접 함의나 지침이 부족한 상태다.

대다수 국가에서 전립선특이항원(PSA) 검사를 일차적으로 권고하고 있지만 일부에서 사망률 감소와 상충된다는 보고가 이어지면서 아직 정립이 이뤄지지 못하고 있기 때문이다(Lancet 2014;384(9959):2027–2035).

따라서 학계에서도 PSA의 유용성을 두고 여전이 논란이 이어지고 있으며 정부 또한 지속적인 검토에도 불구하고 아직까지 국가건강검진에 이를 포함시키지 않고 있는 상태다.

이에 따라 전 세계 의학자들은 PSA 검사의 한계를 극복할 수 있는 방법을 찾기 위해 지속적으로 노력하고 있는 상황이다.

스웨덴 카롤린스카 연구소 해리 비그네스와란(Hari T. Vigneswaran) 박사가 이끄는 연구진이 유전자 마커를 기반으로 하는 스톡홀름3를 개발한 배경도 여기에 있다.

PSA 검사가 특이도가 낮다는 한계로 인해 불필요한 생검 등이 이뤄지고 있는 만큼 단백질과 유전자 마커를 조합하는 알고리즘을 통해 신 개념 키트를 만든 셈이다.

이 키트는 이미 백인 인구를 대상으로 유용성을 입증한 바 있다. 9만명에 달하는 환자를 통해 PSA 검사보다 민감도가 열등하지 않으면서 특이도가 높다는 사실을 여러차례 연구를 통해 규명했기 때문이다.

하지만 이러한 연구가 스칸디나비아 지역의 백인 인구를 대상으로 했다는 점에서 일반화의 한계를 지적하는 목소리가 많았다. 이를 극복하기 위해 다국가, 다인종을 대상으로 연구를 진행한 배경이다.

이에 따라 연구진은 미국과 캐나다의 17개 의료기관에서 아시아인 16%, 아프리카계 미국인 24%, 라틴 아메리카인 14%, 백인 46%로 구성된 환자군 2만명을 모집해 다인종 임상에 들어갔다.

그 결과 스톡홀름3는 백인 인구를 대상으로 한 연구에서 보여준 유용성을 다시 한번 입증하는데 성공했다.

PSA 검사와 비교한 결과 상대 민감도 0.95를 기록하며 비열등성을 입증했기 때문이다.

반면 특이도의 경우 PSA 검사보다 2.91배 높은 수치를 기록했다. 또한 이러한 결과는 인종과 민족, 유전학적 배경 등에서도 모두 일관되게 나타났다.

스톡홀름3가 PSA 검사에 비해 민감도는 동등한 수준을 보이면서 특이도는 3개 가까이 높다는 점을 다시 한번 입증한 셈이다.

이를 기반으로 스톡홀름3는 PSA 검사에 비해 불필요한 생검 비율을 45%나 획기적으로 줄인 것으로 분석됐다.

비그네스와란 박사는 "인종과 민족, 유전학적 배경에 관계없이 스톡홀름3는 PSA 검사에 비해 동등한 민감도를 보이면서도 3배나 높은 특이도를 기록했다"며 "암의 조기 발견과 더불어 불필요한 생검을 획기적으로 줄일 수 있다는 것을 확고하게 증명한 것"이라고 설명했다.

그는 이어 "현재 PSA 검사의 한계를 크게 개선할 수 있다는 점에서 향후 전립선암 조기 검진에 획기적 변화를 가져올 것"이라고 밝혔다.