한양대의대 배상철 교수와 (주)SNP Genetics 대표 신형두 박사는 ‘루푸스’ 발생에 관여하는 유전자 변이(DNASE1)을 발견했다고 4일 밝혔다.

이번 연구는 두 교수가 지난 3년간 국내 350여명의 환자의 임상자료와 유전자형을 분석해 올린 성과.

루푸스는 여성에게 주로 나타나는 대표적인 류마티스 질환 중 하나로 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 자가면역 질환으로 알려져 있다.

특히 루푸스는 우리 몸 어느 부위 공격하지 않는 곳이 없기 때문에 다양한 증상이 나타나 ‘천의 얼굴’을 가진 병이라 일컬어진다.

이번에 발견된 유전자변이는 DNASE1의 244번째 아미노산을 글루타민(Glutamine)을 알지닌(Arginine)으로 바꾸는데 루푸스의 가장 중요한 요인인 자가면역 항체생산에 직접적으로 관련되어 있어 루푸스의 중요한 유전적 소인으로 작용한다.

즉 알지닌/알지닌(Arg/Arg) 유전형을 가진 환자는 다른 환자에 비하여 약 2.86배 이상의 자가면역항체를 생산하는 위험성을 가지고 있다는 것이다.

배상철 교수는 “질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구는 루푸스뿐 아니라 모른 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있어 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약 개발 등에 이용돼 국민 보건증진뿐 아니라 경제적으로도 막대한 이익이 기대된다”고 말했다.

연구 결과는 국제학술지인 ‘인간분자유전학(Human Molecualr Genetics)' 최신호게 게재될 예정이다.