전국 43개 종합전문요양기관에서 집계된 바에 따르면 희귀․난치성 질병환자의 수가 3만3천여명으로 조사됐다.

질환별 환자수로는 △ 악성림프종(3410명) 등의 종양관련 진료영역의 환자가 1만 1596명 △ 싸이토메갈로바이러스(HCMV) 감염증 환자(505명)을 비롯한 감염관련 질환자 1263명 △ 근위축성축삭경화증(413명) 등의 근신경계 환자 △ 유전질환 환자 2575명 △ 기타 내과질환 1만7136명으로 조사됐다.

가장 많은 수의 환자를 보인 질환은 악성림프종, 비호즈킨 림프종 등이였으며 환자수가 1명인 질환(마취에 의한 악성이상고열증)도 있었다.

센터측은 이번 조사가 종합전문요양기관(병원)의 의무기록과에서 국제질병분류기준(ICD-10)에 의해 통계된 자료를 취합한 결과라고 밝혔다.