국내 연구진에 의해 샤르코-마리-투스 질환 (Charcot-Marie-tooth disease: 이하 CMT)의 조기발병군과 후기발병군의 차이를 규명됐다.

이화여대 동대문병원 최병옥 교수(신경과)는 희귀난치성 질환인 CMT에서 10세 이전에 발병하는 조기발병군은 증상이 심하고 뇌와 눈에도 장애가 있는 반면 10세 이후에 나타나는 후기발병군은 거의 정상에 가까울 만큼 증상이 매우 가볍고 다른 장기의 손상이 적다는 사실을 밝혀냈다고 20일 밝혔다.

이 논문은 세계적으로 저명한 학술지 '뇌 (Brain)' 온라인 속보판 7월 10일자 (doi:10.1093/brain/awl174)에 소개됐다.

손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는 CMT는 2500명에 한 명꼴로 발생하는 희귀질환. CMT는 인종에 관계없이 발병하는 유전 질환으로 신경 수초의 손상에 의한 CMT 1형과 신경섬유의 손상에 의한 CMT 2형으로 나누어진다.

최 교수는 CMT 2형 환자 62가족 중 15가족에서 미토콘드리아 운동에 관여하는 마이토푸신 2(mitofusin 2)라는 유전자 이상으로 CMT가 발병한다는 것과 새로운 돌연변이 6개를 발견했다.

그리고 10세 이전에 발병하는 경우에는 대부분이 휠체어에 의존해야 할 정도로 증상이 매우 심하고 10세 이후에 발병하는 후기 발병군의 경우에는 증상이 매우 경미하여 정상에 가깝다는 것을 발견했다.

최 교수는 "유전자 요법(gene therapy)을 통해 문제의 유전자 기능을 정상으로 회복시킬 수만 있다면 아직까지 근본적인 치료법이 마련되어 있지 못한 CMT를 치료하는 것도 가능할 전망"이라면서 "CMT 같은 희귀 난치성 질환을 과학적으로 이해하는 데도 이번 연구 성과가 도움을 줄 것으로 기대된다"고 밝혔다.

한편 최교수는 지난 2004년 CMT 환우들과 함께 ‘샤르코-마리-투스 환우협회’를 창설하고, 현재 한국희귀·난치성질환 연합회의 이사로도 활동 중이다.