인구보건복지협회(회장 최선정)는 최근 '2006년도 선천성대사이상검사 채혈지 통계분석 및 정도관리분석 보고'를 발간했다.

정부지원 선천성대사이상 검사 실시 후 인구협회로 송부된 채혈지 중 시ㆍ도별로 표본추출하여 선정한 30,000건을 분석한 이번 책자에는 산모의 연령, 출생순위별 출생성비, 수유양상, 환아 발생현황 등 12가지 항목이 수록되어 있다.

보고서에 따르면, ‘신생아 출생순위별 구성비’의 첫째아이 출산비율(2005년:57.3%→2006년:50.3%)은 2005년도에 비해 줄었고, 둘째아이 이상 출산비율(2005년:42.7%→2006년:49.7%)은 증가했다.

‘산모의 연령 분포’에서 25~29세의 산모(2005년:30.2%→2006년:26.8%)는 감소했고 35~39세의 산모(2005년:15.2%→2006년:17.7%)는 2.5% 늘어났다.

선천성대사이상검사 받은 433,331명의 신생아 중 검사를 통해 발견된 환아 수는 선천성 갑상선기능저하증은 144명으로 2005년에 비해 71명이 증가하였고, 페닐케톤뇨증은 7명으로 3명이 감소했다.

또한 2006년부터 정부지원 검사종목이 2종에서 6종으로 확대되어 실시한 검사 결과, 부신과형성증은 5명으로 갈락토스혈증은 4명, 호모시스틴뇨증과 단풍당뇨증은 각 1명이었다.

인구협회측은 "선천성대사이상 질환은 신생아 시기 아무런 증상이 나타나지 않아 알 수 없으나 생후 6개월부터 증상이 나타나기 시작한 이후에는 치료를 하더라도 손상된 뇌세포가 치유되지 않아 평생 정신지체로 살아야 한다"며 "개인과 가족 뿐 아니라 사회적 손실을 초래하므로 조기에 발견하여 지속적으로 관리와 치료를 하는 것이 중요하다"고 설명했다.

한편, 인구협회는 선천성대사이상검사 정도관리를 통해 검사의 정확도를 높이고, 정부에서 지원하는 페닐케톤뇨증 환아 등을 위한 특수조제분유를 보급하고 있다.