유전성 대사질환에 대해 정리한 한글판 ‘유전성 대사질환’이 출간됐다. 유전성대사질환을 다룬 외국 저서들은 많지만 한글 교과서는 이번이 처음이다.

순천향대학교병원 소아청소년과 이동환교수가 대표 저자를 맡았고, 소아청소년과 전문의를 비롯해 진단검사의학과 및 정신과 전문의, 생화학자, 유전학자, 영양사 등 관련 전문가 39명이 집필에 참여했다.

유전성 대사질환의 검사법, 신생아 선별검사, 응급처치, 사후 프로토콜 등 실제 진료와 치료에 도움이 되는 내용을 담고 있다.

특히, 각 질환별 원인, 병태생리, 진단, 치료, 예후와 함께 유전자 치료 등에 대한 최신 지견과 우리나라의 많은 증례를 수록하고 있다.

대표 저자인 이동환교수는 “우리말로 쓰여진 유전성 대사질환 교과서를 가진다는 것은, 오랫동안 유전성 대사질환을 치료하는 의사들의 소망 이었다”며 “이 책이 의과대학 학생과 전공의, 각과 전문의, 개원의, 영양사 및 임상병리사들에게 큰 도움이 되길 바란다”고 말했다.

한편, 우리나라에서 유전성 대사질환 연구는 지난 20년간 아주 빠르게 발전해 왔다.

특히 최근에는 새로운 검사방법의 발달로 진단이 더욱 용이해졌으며 샤페론, 효소치료, 골수이식, 간이식 등 많은 새로운 치료법이 개발되어 유전성 대사질환 극복에 희망을 주고 있다.