유전성 간질의 하나인 ‘상염색체 우성유전성 야간전두엽간질 ’을 일으키는 돌연변이 유전자가 국내에서도 발견됐다.

을지대학병원 신경과 손성일<사진> 교수팀은 야간전두엽간질 증세를 보이는 한 가족의 유전자분석 등을 통해 20번 염색체의 니코틴아세틸콜린 수용체 유전자에 나타난 돌연변이를 국내에서 처음으로 발견했다고 27일 밝혔다.

상염색체 우성 유전성 야간전두엽간질은 수면과 관련되어 발작이 나타나는 간질로 병명에서와 같이 상염색체우성 유전을 하는 드문 유전성 간질형태다.

이번 발견은 간질발병 기전을 이해하는데 매우 중요한 것으로 간질 유전자 연구는 미국, 일본 등 일부 국가에서는 활발히 이루어져왔으나 한국에서는 그 연구가 전무한 상태였기 때문에 향후 국내 간질 치료의 새로운 장을 여는 초석이 될 것으로 기대된다.

손교수는 “간질은 대부분 유전이 아니라 후천적으로 발생하는데도 국내에서는 유전적 검사를 통한 감별이 힘들어 이에 따른 간질환자들의 피해사례가 많았다"며 ”향후 간질환자에 대한 유전적 검사가 보편화되면 유전적 간질과 후천적 간질의 조기 확진이 가능해져 후천적 간질환자에 대한 편견이 사라질 것"이라고 말했다