국내 연구진이 세계 최초로 뇌종양이 재발하는 유전체 특성과 변이 패턴을 규명해 학계의 주목을 받고 있다.

이에 따라 연구가 진행되면 표적 항암제 개발을 포함해 재발 뇌종양 환자를 위한 맞춤 치료의 새로운 치료 방향이 정립될 것으로 기대된다.

삼성서울병원 난치암 연구사업단 남도현 교수팀과 삼성 유전체 연구소 박웅양 교수팀은 최근 뇌종양 환자의 유전체 분석에 성공했다고 15일 밝혔다.

연구팀은 악성 뇌종양의 일종인 교모세포종 환자 38명을 추적 관찰해 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이 프로파일을 비교 분석했다.

그 결과 뇌종양이 재발하면 재발암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 세계 최초로 규명했다.

최초의 암 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면 최초 암과 비슷한 유전체적 특성을 가지고 있지만 떨어진 곳에 재발하면 최초의 암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이가 나타난다는 것을 밝혀낸 것이다.

이는 재발한 뇌종양 환자에게 표적 항암제 치료를 할 때 재발암과 원발암간 위치가 다를 경우 반드시 유전자 검사를 추가로 실시해야 정확한 표적치료가 가능하다는 점을 시사한다.

연구팀은 또한 뇌종양 발생과 관련이 있는 IDH1 유전자의 돌연변이 여부에 따라 표준 항암제인 테모달(Temozolomide)의 부작용 빈도가 달라진다는 사실도 알아냈다.

따라서 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방 및 부작용에 대한 모니터링이 가능해질 것으로 전망된다.

남도현 교수는 "이번 연구 결과는 뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 시행하는데 있어 중요한 단서가 될 것으로 기대하고 있다"고 말했다.

한편, 이번 연구는 그 학문적 성과를 인정받아 국제적으로 저명한 학술지인 Cancer Cell(IF= 23.893)에 표지 논문으로 게재됐다.