국내 의료진이 당뇨 위험도 진단에 유용한 유전자 변이를 발견해 학계의 주목을 받고 있다.

서울대병원 내과 이홍규 교수팀(박경수, 조영민)은 8일 "한국인의 주요 질환 중 하나인 당뇨 위험도와 관련된 유전자 일배체형(haplotype)을 발견했다"고 밝혔다.

이번 연구는 당뇨병학의 저명 학술지인 'Diabetologia' 8월호에 게재돼 학문적인 우수성을 인정받았다.

유전체 벤처사인 (주)SNP 제네틱스 신형두 박사팀이 공동참여한 이번 연구는 지난 4년간 제2형 당뇨 환자 1000여명을 대상으로 임상자료와 유전자형 분석을 통해 거둔 성과로 알려졌다.

연구진이 발견한 유전자 변이는 'NRF1'(nuclear respiratory factor 1) 유전자의 일배체형으로 haplotype 2를 가진 사람은 제2형 당뇨에 걸릴 확률이 낮은 반면 haplotype 4를 지닌 사람은 당뇨에 걸릴 가능성이 높다는 것.

이미 관련 학계에서는 NRF1이 세포 호흡과 마이토콘드리아 기능 조절에 밀접한 관계를 지닌 유전자로서 알려져 있으며, 최근 체내 혈당 조절에도 중요한 기능이 있다는 사실이 속속 밝혀지고 있는 상태이다.

연구진은 "이번 결과는 단순한 SNP(단일염기다형)에 의한 것이 아니라 여러 개의 SNP가 조합된 단상형에 의한 것이라는데 의미가 크다"며 "향후 연구를 통해 다른 유전적 소인을 규명한다면 당뇨 발생 위험도를 좀더 정확히 예측할 수 있을 것"이라고 설명했다.