낮시간동안 심한 졸린 증상이 나타나는 질환인 '기면병'과 '특발성 과수면증' 및 '수면무호흡증을 포함한 수면장애'의 생물학적인 특성과 원인이 국내 연구진에 의해 최초로 밝혀졌다.

가톨릭의대 성빈센터병원 수면클리닉 홍승철 교수팀(제1저자)과 미국 스탠포드대 기면병센터 Emmanuel Mignot(미뇨-교신저자) 교수로 구성된 공동연구팀은 주간졸림증 환자 163명과 정상대조군 282명을 비교·대조해 이같은 특성을 발표했다.

17일 논문에 따르면 연구팀은 환자군 163명에 대해서는 수면다원검사, 입면잠복기 반복검사, 조직적합항원검사, 하이포크레틴검사를 실시했으며 정상대조군 283명에 대해서는 조직적합항원검사와 하이포크레틴검사(50명)를 시행했다.

이결과 기면병 환자 101명중 탈력발작을 동반한 환자 79명의 92%에서 특정 유전자인 ‘HLA-DQB1*0602’가 양성을 보였으며 하이포크레틴 측정치가 110pg/ml 미만으로 낮게 나타났다.

반면 정상대조군에서는 환자의 12.8%만이 ‘HLA-DQB1*0602’ 유전자의 양성이 나타났으며 하이포크레틴 측정치는 정상치인 200pg/ml 이상을 기록했다.

이에 따라 기면병의 졸림증은 뇌에서 분비돼 각성을 유지시키는 호르몬인 하이포크레틴의 생성이 부족한 것이 원인이라는 반증이며 HLA-DQB1*0602의 양성과 밀접한 관련이 있는 HLA-DQB1*0602가 기면병 유전자라는 것이 밝혀졌다.

또한 탈력발작을 동반하지 않은 기면병 환자 22명의 36%에서 ‘HLA-DQB1*0602’ 유전자가 양성을 보이고, 환자의 40%가 낮은 하이포크레틴 측정치를 보여 탈력발작이 동반된 기면병에서 하이포크레틴의 저하와 HLA-DQB1*0602의 양성률이 더 높다는 것도 발견됐다.

한편 특발성 과수면증 환자와 수면무호흡증에 의한 주간졸리움증 환자들의 ‘HLA-DQB1*0602’ 양성률과 하이포크레틴 측정치는 정상대조군의 수치와 큰 차이가 없는 것으로 나타났으며 이에 따라 조직적합항원의 양성이 나타나지 않으면서 하이포크레틴의 수치가 정상범위인 주간졸림증은 특발성 과수면증 또는 수면무호흡증 등에 의한 졸림증으로 볼 수 있다는 것이 연구진의 설명이다.

연구팀은 연구결과에서와 같이 졸림증의 원인이 다양하므로 치료 방법도 원인별로 각기 다르게 적용돼야 한다고 전했다.

기면병과 특발성 과수면증은 중추신경계 흥분작용을 갖는 약물치료가 주간졸림증을 경감시키는데 효과적이지만 수면무호흡증인 경우는 지속적 양압치료(CPAP: continuous positive airway pressure)나 상기도를 넓혀주는 수술적 치료가 효과적이라는 것.

홍승철 교수는 "이번 연구는 주간졸림등을 야기하는 수면장애를 원인별로 분류하고 그 특성을 밝힌 연구로 졸린 정도가 유사하더라도 졸린 원인이 각기 다르며 이에 따따 치료도 달라져야 한다는 것을 밝혀낸 국내 최초의 연구"라고 의미를 부여했다.

이어 그는 "주간졸림증은 그 원인 및 치료방법이 다양하며 수면검사 및 유전자 검사 등을 통해 확진이 가능하므로 수면클리닉을 찾아 전문의의 평가를 받는 것이 중요하다"고 당부했다.

한편 이번 연구결과는 그 학문적 가치를 인정받아 지난해 11월 수면분야의 권위 있는 국제 학술지인 ‘SLEEP’지에 게재됐다.