한국인에게는 MTHFR C677T 변이 유전자가 대퇴골두무혈성괴사의 발생 빈도를 높이는 것으로 나타났다. 이와 함께 한국인은 알코올로 인한 대퇴골두무혈성괴사가 많은 것으로 조사됐다.

한림대 한강성심병원 인공관절센터 장준동 교수(정형외과)는 대퇴골두무혈성괴사 환자 71명(남자 53명, 여자 18명)과 정상 대조군 200명(남자 128명, 여자 72명)을 대상으로 유전자형을 비교 분석했다.

그 결과 서구인에게 대퇴골두무혈성괴사의 위험인자로 잘 알려져 있는 ‘Factor V Leiden’과 ‘Prothrombin G20210A 돌연변이’는 관찰되지 않았지만 ‘MTHFR C677T 유전자의 변이형’은 ‘677CC 정상 유전자형’에 비해 대퇴골두무혈성괴사의 위험도를 증가시켰다고 밝혔다.

대퇴골두무혈성괴사란 대퇴골두(허벅지 뼈의 머리부분)에 혈액 공급이 원활하지 않아서 뼈 조직이 죽는 질환이다.

유전적 돌연변이가 이러한 혈류 공급을 방해하는 혈액의 과응고와 혈전색전증을 일으키는 것으로 알려져 있다. 혈전색전증은 정맥에 조그만 핏덩이(혈전)가 고였다가 심장이나 폐로 흘러들어가 심장마비를 일으키는 질환을 말한다.

MTHFR C677T 유전자 다형성에 있어 677CT 유전자형의 존재는 CC 유전자형과 비교해 대퇴골두무혈성괴사 발생 위험도를 2배 증가시켰고(신뢰구간 95%), CT+TT 유전자형의 동시 존재도 CC 유전자형과 비교하여 대퇴골두무혈성괴사 발생 위험도를 1.96배 증가시켰다(신뢰구간 95%).

반면 MTHFR A1298C에 있어 AC나 CC와 같은 변이 유전자형의 존재는 AA 유전자형과 비교했을 때는 대퇴골두무혈성괴사 발생의 위험성에 차이를 나타내지 않았다.