수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 유전자 변이 밝혀
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수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들에 대한 원인 유전자 돌연변이 분석 및 하지 MRI검사를 통해 유전자 변이와 근육의 손상에 서로 연관성이 있으며 근육 손상의 진행 패턴에도 뚜렷한 차이가 있음을 처음으로 규명한 것.
목동병원 측은 "최 교수의 이번 논문은 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들의 조기진단 및 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대된다"고 전했다.
한편, 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증은 손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는데, 수초손상신경병증은 PMP22 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 축돌기신경병증은 MFN2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.