김창규 박사가(연이산부인과의원) 태아게놈지도 검사를 통해 다운증후군을 진단하는 데 성공했다고 밝혔다.

그는 35세의 임신부가 임신 13주에 내원해 임산부의 혈청에서 추출한 태아 DNA 시퀀싱 (SEQUENCING)을 홍콩BGI (BEIJING GENOMIC INSTITUTE)에 의뢰해 생물공학적 정보 분석을 시행한 결과 태아 다운증후군을 진단했다.

김 박사는 “임신 11주부터 임신 37주사이에 임산부의 혈청 5ml를 분리해 태아 염색체에 존재하는 수십억개의 DNA를 분석하는 태아 인간게놈지도 검사를 통해 첨단기법과 생물공학적 정보분석이 가능하다”고 전했다.

이에 따라 기존 임산부의 다운증후군, 에드워드증후군등 염색체 이상 스크리닝 검사인 더블테스트 쿼드 테스트를 반복해서 할 필요가 없게 됐다.

김 박사는 “산모에게 심한 스트레스를 주고 태아기형 태아사망 조기진통 신생아 이상을 초래하는 융모막검사와 양수검사를 거의 98%이상 줄이게 돼 임산부들에게 반가운 소식이 될 것”이라고 내다봤다.

한편, 그는 세계태아학회 이사이자 전 미국 보스톤대학교 유전센터 연구교수로 현재 연이산부인과 개원 중이다.