유전성 뼈 질환을 간단한 혈액검사로 예측할 수 있는 길이 열렸다.

서울대어린이병원 조태준 교수(소아정형외과)와 우리아이들병원 김옥화 박사(영상의학과)팀은 유전성 뼈 질환을 한번에 진단하는 검사법을 개발했다.

표적 엑솜 염기서열 검사법(targeted exome sequencing; TES)으로 명명된 이 검사법은 환자의 혈액에서 추출한 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자만 선별한 후, 돌연변이가 있는지 밝혀내는 차세대 염기서열 분석법이다.

환자의 입장에서는 한 번의 채혈로 유전성 뼈 질환의 유무를 파악할 수 있기 때문에 편리하다.

앞서 일부 항목에 대한 검사도 200만원에 달하는 비용을 지불한 것과 달리 이는 255개 원인 유전자를 한번에 파악하면서도 비용이 저렴해 유전성 질환 예측 상용화에 성큼 다가섰다고 볼 수 있다.

연구팀은 이 검사법의 유효성을 알기위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 등록했다.

이를 위해 연구팀은 환자를 세 그룹으로 분류했다. 일반 임상 검사로 어떤 질환인지 추론이 가능하며 추론된 질병인지 최종 확인하고자 하는 환자는 A 그룹(96명)에, 일반 임상 검사로는 유전성 뼈 질환인지 또는 유전성 뼈 질환 중 어떤 질환인지 명확하지 않는 환자는 B그룹(64명)에, 이전의 유전자 검사를 통해 원인 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 C그룹(25명)에 배정했다.

연구팀은 세 그룹에게 이번에 개발된 유전자 검사를 실시했다. 그 결과 A그룹에서는 71명(74%)에서, B 그룹에서는 13명(20.3%)에서 원인 유전자 돌연변이를 발견, 유전학적 진단이 확정됐다.

유전자 검사 전에는 병명조차 알 수 없었던 B그룹에서 13명의 환자가 질병의 원인을 찾은 것이다.

특히 그동안 임상 검사만으로 진단하기 어려웠던 성인 및 영유아 환자, 극(極)희귀질환 환자에게 질병 원인 유전자의 돌연변이를 효과적으로 규명하는 길이 열렸다는 점에서 의미가 크다.

또한 C그룹은 25명(100%)에서 이전의 유전자 검사와 동일한 유전자 돌연변이를 확인해 이 검사의 신뢰성까지 입증할 수 있었다.

조태준 교수는 "무엇보다도 차세대 염기서열 분석법을 사용해 기존의 유전자 검사보다 많은 유전자를 검사하면서도 비용을 절감할 수 있다"고 전했다.

그는 이어 "무엇보다 전문가들 조차 임상 소견으로 진단하기 어려운 환자에서 이것저것 유전자 검사를 하지 않고 한 번에 모든 검사를 시행한다는 점이 큰 도움이 될 것"이라고 강조했다.

한편, 이번 연구결과는 유전의학 분야의 권위 있는 국제학술지인 Genetics in Medicine 9월호 인터넷판에 발표했다.