랩지노믹스(대표 진승현)가 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 이용한 신생아 발달장애 관련 염색체 이상 질환 선별 검사인 ‘앙팡가드’(EnfantGuard™) 서비스를 론칭했다.

앙팡가드는 방대한 양의 유전자 정보를 빠르고 정확하게 해독할 수 있는 최신 염기서열분석기술인 NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 기반으로 하고 있다.

특히 필요한 부분만 한정해서 분석하는 Targeted Sequencing 기법을 세계 최초로 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용했다는 데에 의의가 있다.

또 Targeted Sequencing 기술을 적용함에 따라 비용과 시간 측면에서 검사 효율성을 크게 높였다는 평가다.

3400군데 이상의 유전체 부위를 분석해 ▲윌리엄스증후군 ▲프레더윌리증후군 ▲디죠지증후군 등 약 80개 이상 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다.

특정 염색체 부위에 수적 변이가 발생했을 때는 ▲발달장애 ▲정신지체 ▲행동장애 등의 질환을 유발하는데 이를 ‘염색체 이상 질환’이라고 한다.

특히 발달장애의 경우 전체 소아의 약 3~10% 정도의 높은 유병률을 보이는 질환으로 조기에 발견해 치료할 경우 언어능력이나 문제행동 등이 크게 완화될 수 있어 질환의 조기 발견이 매우 중요하다.

앙팡가드 서비스는 신생아 출생 후 제대혈이나 발뒤꿈치 채혈을 통한 소량의 혈액으로 검사가 가능하며 검사 소요시간도 2주 정도로 빠르게 결과를 확인할 수 있다.

현재 발달장애진단 검사 결과를 믿지 못해 평균 3.8회, 자폐성의 경우는 7.8회나 검사를 반복하고 있고 이로 인해 평균 104만 원의 많은 비용이 지출되고 있는데 앙팡가드 서비스는 한 번의 검사로 정확한 검사가 가능해 불필요한 재검사 횟수를 크게 줄일 수 있다는 게 회사 측 설명이다.