분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스(대표 진승현)가 KT(회장 황창규)와 함께 소아 발달장애 유전질환 선별검사인 노벨가드(NobleGuard™)를 25일 출시한다.

노벨가드는 유전자 정보를 빠르고 정확하게 해독할 수 있는 최신 기법인 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing·NGS) 기술을 사용, 신체 약 30억 개 염기서열을 분석해 고셔병·연골무형성증 등 50여종의 유전성 발달장애를 선별하는 서비스.

돌연변이는 단일 혹은 소수 염기 변이를 나타내는 소규모 돌연변이와 염색체의 일부가 누락되거나 중복되는 등 염색체 수준 변이를 나타내는 대규모 돌연변이로 나눌 수 있다.

랩지노믹스가 앞서 18일 출시한 앙팡가드는 대규모 돌연변이를 선별하는 반면 노벨가드는 발달질환 관련 소규모 돌연변이와 유전성 난청, 근육신경이상 질환 및 윌슨병 같은 선천적 대사장애까지 검사가 가능하다.

기존 검사들이 특정 위치의 일부 염기서열 변이만을 검사했다면 노벨가드는 약 50종의 다양한 희귀질환을 한 번에 검사함으로써 불필요한 검사 횟수를 줄이고 유전자 염기서열까지 정밀 분석할 수 있어 기존에 검사할 수 없었던 유전 변이도 확인 가능하다.

가령 ATP7B 유전자 돌연변이로 발병하는 윌슨병의 경우 기존 검사에서는 ATP7B 유전자 내 8개 염기서열만 확인하지만 노벨가드의 경우 약 4400개 염기서열을 분석해 위험변이를 찾게 되는 것.

또 유전질환의 경우 유전적 결함을 조기에 발견해 사전에 예비하거나 조기 치료를 실시해 그 영향을 최소화하는 것이 중요하지만 실제 조기 발견이 어려워 치료시기를 놓치는 경우가 더 많다.

노벨가드는 단 한 번의 진단으로 정확하고 빠르게 검사할 수 있어 유전성 질환 조기 발견 및 치료에 큰 역할을 할 것으로 전망된다.

한편, 노벨가드는 랩지노믹스와 KT가 개발한 생명정보학(Bioinformatics) 플랫폼인 지놈클라우드(GenomeCloud)를 활용해 유전체 분석 솔루션뿐만 아니라 유전 정보를 활용한 육아·건강·영양 등 맞춤형 부가 정보도 지속적으로 제공한다.