테라젠 지놈케어(대표 임홍계)가 350여 종의 염색체 질환을 진단할 수 있는 신생아 유전자 검사 서비스 제노베넷 을 출시했다고 7일 밝혔다.

이 서비스는 신생아 염색체의 수 및 구조적 이상 여부를 검사하는 것으로, 발달장애, 지적장애, 행동장애 등 유전질환 연관 요인을 확인, 이를 통해 예방 및 관리, 조기 치료가 가능하다.

또한 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 적용, 염색체의 미세 결실, 중복 등과 관련된 350여 종의 광범위한 선천성 질환 인자 보유 여부를 효율적으로 검출할 수 있는 것이 특징이다.

이 검사는 출생 직후 산부인과에서 극소량의 채혈을 채취해 진행하는 것이 일반적이나 만 3세 이전 유아기 때도 실시할 수 있다.

이번 서비스 출시로 테라젠지놈케어는 기존의 산전 기형아 검사 제노맘, 배아 선별 검사 지노브로와 함께 출산 관련 유전자 검사 서비스 3종을 갖추게 됐다.

테라젠 지놈케어는 서비스 출시 기념으로 제노베넷 검사에서 염색체 수적 이상이 관찰되는 경우 확진 검사인 고해상도 염색체 마이크로 어레이 검사를 무상 제공할 계획이다.

테라젠 지놈케어 관계자는 "신생아 염색체 질환은 기존 탠덤매스 기반의 대사질환 검사로 확인이 어렵기 때문에 이상 징후가 있어도 놓치기 쉽다"며 "이번 염색체 검사는 이 같은 우려를 보완할 수 있고, 탠덤매스 검사 시 채취한 잔여 혈액만으로도 검사가 가능한 것이 장점"이라고 말했다.